Синдром патау: что это такое, кариотип, хромосомы, симптомы и фото больных

Синдром Патау или синдром трисомии 13 хромосомы – тяжелая генетическая аномалия, связанная с присутствием в хромосомном наборе лишней копии (трисомии) 13 хромосомы.

Эта болезнь приводит к сбою работу центральной нервной системы, зрения, мышечной ткани и требует серьёзного лечения.

По статистике ВОЗ, ежегодно в мире рождается 1 новорожденный с синдромом Патау на 7000-10000 детей.

Причины

  • Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка.
  • Врачи-генетики ещё не установили точное происхождение трисомии хромосомы, но в данный момент уже установлено, что нарушение происходит во время формирования гамет, то есть репродуктивных клеток.
  • В медицине возникновение этого синдрома относят к случайным событиям.

Провоцирующие факторы возникновения заболевания

На данный момент не определено, что синдром Патау является наследственным заболеванием. Также неизвестно, влияет ли на возникновение заболевания образ жизни матери и её возраст.

Во многих случаях у родителей ребенка наблюдается простая трисомия в наборе хромосом.

Неизвестно и о влиянии на формирование у плода трисомии 13-й хромосомы:

  • плохой экологии;
  • вредных привычек матери;
  • инфекций и заболеваний родителей во время зачатия.

Симптомы трисомии 13 хромосомы​

Синдром Патау: что это такое, кариотип, хромосомы, симптомы и фото больных

У детей с синдромом Патау отмечается ряд внешних отклонений и различных систем организма (см. фото новорожденных). Аномалии органов сильно взаимосвязаны между собой.

  1. Врачи разделяют характерные признаки заболевания на внешние и внутренние патологии.
  2. К внешним признакам синдрома Патау относятся:
  3. Вес новорожденного ребенка не превышает 2-3 кг.
  • Нарушение зрения и физиологически плохо развитые глаза

Дети имеют нарушение зрения или полную слепоту.

  • Асфиксия в результате родовой деятельности
  • Многоводие и преждевременные роды

Многоводие – серьезная проблема, которая в большинстве случаев указывает на отклонения у плода. Такой диагноз ставят на основании проведенного ультразвукового исследования.

Этот диагноз означает нарушение строения костей черепа (см. фото ниже).

Синдром Патау: что это такое, кариотип, хромосомы, симптомы и фото больных

У таких больных голова сильно меньше относительно здоровых детей. Данная патология не корректируется, так как череп ребенка формируется на ранних сроках беременности.

Расщелина нёба (заячья губа), возникает вследствие искаженной формы черепа. Данная патология может сделать процесс кормления малыша более трудоемким.

  • Пальцы ребенка сжаты в кулак, возможны лишние пальцы

Синдром Патау: что это такое, кариотип, хромосомы, симптомы и фото больных

Эта проблема возникает из-за искажения строения позвоночника, у больных детей он часто бывает укороченным. Руки всегда напряжены и сжаты в кулак. Достаточно редко, но были зафиксированы случаи рождения детей с аномалией количества пальцев.

  • Внешние признаки трисомии 13 хромосомы не так страшны и губительны, как нарушение работы внутренних систем организма.
  • Настоящую опасность представляют нарушения работы внутренних органов, которые могут существенно усложнить хоть и не длинную, но всё таки жизнь больного ребенка.
  • К патологиям внутренних органов относятся:

Частая патология, которая сопровождает детей с синдромом Патау. Отсутствует связь между малым и большим кругом кровообращения.

  • Дефекты сердечных перегородок
  • Артериальный проток
  • Нарушение работы поджелудочной железы
  • Поликистоз
  • Кистозные образования на поджелудочной железе (кисты)
  • Пупочная грыжа
  • Отсутствие репродуктивной способности
  • Аномалии половых органов

Девочки с трисомией 13 хромосомы могут появиться на свет с удвоением влагалища или гипертрофией клитора.

Лейкоз является заболеванием кровеносной системы. Медики относят его к тяжелым раковым заболеваниям. Характеризуется неконтролируемым размножением лейкоцитов.

  • Тяжёлое нарушение умственного развития

Все дети с этим недугом рождаются умственно отсталыми. Это происходит из-за микроцефалии, то есть деформации костей черепа.

Все вышеперечисленные отклонения могут как присутствовать, так и отсутствовать. Это лишь перечень самых частых зафиксированных симптомов синдрома Патау.

Диагностика

Диагностика генетических патологий проводится при риске угрозы для плода. Такие исследования назначаются будущей матери заранее, то есть во время беременности. Диагностировать генетические отклонения необходимо, чтобы предупредить о последствиях и угрозах рождения ребенка с генным отклонением.

Методы и средства диагностирование генетических заболеваний разделяют на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивный метод диагностики проводится с 8 по 12 неделю беременности. Эффективность этого метода заключается в анализе слоя плодной оболочки. Процедура осуществляется с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную область.

Ткани плодной оболочки для анализа берется незначительное количество, поэтому на развитие ребенка данный метод диагностики не оказывает негативного влияния. К инвазивным методам относят следующие процедуры:

Амниоцентез

Данная процедура заключается в прокалывании брюшной области и взятии на анализ амниотической жидкости. Амниоцентез назначается на 14-18 неделе беременности. Диагностика проходит под наблюдением специалиста ультразвукового исследования.

Кордоцентез

Метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором происходит анализ крови плода из пуповины для последующего исследования. Данная процедура является сложной для проведения, потому что несёт угрозу и для ребенка, и для матери.

Хорионбиопсия

Трисомия 13 хромосомы у ребенка также выявляется с помощью анализа ворсин хориона (плацентарной ткани). Данная процедура проводится на 10-12 неделе беременности. Как и многие инвазивные способы диагностики, биопсия ворсин хориона предполагает проникновение специальной иглой в брюшную полость и несёт некоторую опасность.

Чаще всего, данная процедура угрожает здоровью малыша в случае её неправильного проведения, в остальном же, статистика негативных исходов крайне мала.

Неинвазивный метод диагностики генетических заболеваний, представляет собой исследование материала анализа матери, а именно крови, в лаборатории. Кровь, как правило, содержит фрагменты генетического строения будущего ребенка.

  1. Стоит заметить, что неинвазивный метод диагностики абсолютно безопасен для будущей матери и ребенка, так как не требует генетического материала плода для исследования.
  2. Используются следующие неинвазивные методы:
  3. УЗИ

Такое исследование помогает выявить нарушения и отклонения у ребенка еще в утробе матери. Обычно, синдром Патау можно выявить этим способом уже с 12 недели.

Скрининг

Данный метод отличается от ультразвукового исследования тем, что является комплексным и имеет четкие цели. За всю беременность скрининг проводится три раза на следующих сроках:

  1. 11-14 неделя
  2. 18-21 неделя
  3. 30-34 неделя
  • Генетическое исследование
  • Чтобы полностью исключить трисомию 13 хромосомы у новорожденных и после рождения ребенка на свет, его не одолевали все признаки и симптомы этого страшного недуга, можно прибегнуть к генетическому тестированию.
  • Данное исследование проводят еще на стадии планирования желаемой беременности или же в первом триместре.
  • Генетический тест показывает 100% результат наличия или склонности к тому или иному хромосомному заболеванию.

Лечение синдрома Патау

Синдром Патау: что это такое, кариотип, хромосомы, симптомы и фото больных

  1. Трисомия 13 хромосомы неизлечима.
  2. Синдром Патау характеризируется множественными отклонениями в развитии и строении внутренних органов.
  3. Эту болезнь можно лишь скорректировать следующими операциями:
  • пластическая операция по коррекции внешнего вида лица;
  • операция по коррекции строения внутренних органов;
  • удаление дополнительной матки у девочек.

Комплексная терапия способна лишь увеличить срок жизни ребенка, но обеспечить полноценную жизнь ему, к сожалению, будет невозможно.

Профилактика

Синдром Патау – болезнь, которая возникает непредсказуемо. На данный момент времени, медики не разработали определенные рекомендации, соблюдая которые, можно было бы избежать это заболевание у новорожденных.

Доподлинно можно утверждать лишь то, что при наследственных или генетических заболеваниях в семье, а также зрелом возрасте родителей, надлежит проконсультироваться со специалистом, пройти все необходимые обследования и сдать анализы на лабораторные генетические исследования.

Прогноз

Дети с синдромом Патау, к сожалению, не способны прожить долгую и полноценную жизнь. Малыши с этим недугом погибают сразу после рождения или в течение первого года жизни. Симптомы страшного недуга исключают возможность излечения, а генетические заболевания сильно влияют на функционирование внутренних органов.

Тем не менее, в странах с высоким уровнем медицины есть дети с трисомией 13 хромосомы, которые прожили до 10 лет. Однако, сильная умственная отсталость, операции и сложнейшее лечение не дадут эффективного результата, а лишь продлят срок жизни.

Ребенок с этим заболеванием никогда не будет полностью самостоятельным и независимым. Из-за сильной умственной отсталости детям с синдромом Патау сложно адаптироваться в обществе, строить взаимоотношения.

Активное лечение, любовь и забота, безусловно, положительно повлияют на малыша с таким недугом, но нужно понимать, что такой ребенок никогда не сможет получать все радости жизни.

Синдром Патау – что ожидает будущих родителей?

Синдром Патау: что это такое, кариотип, хромосомы, симптомы и фото больных

Врожденные заболевания, которые связаны с нарушением количества хромосом, хранящих наследственную информацию, встречаются примерно у 1 % новорожденных, при этом около 20 % спонтанных ранних выкидышей обусловлены аномальным набором хромосом у эмбрионов. Синдром Патау – одна из хромосомных патологий, несовместимых с нормальной жизнью.

Синдром Патау – что это за болезнь?

Синдром Патау характеризуется присутствием в клетках добавочной хромосомы номер тринадцать, т.е. вместо пары гомологичных хромосом данного типа присутствует три таких структуры. Аномалия также определяется термином «трисомия 13».

В норме набор хромосом в клетках человеческого организма (нормальный кариотип) представлен 46 элементами (23 пары), из которых две пары отвечают за половые признаки.

При исследовании кариотипа в клетках крови у любого человека могут быть выявлены изменения строения хромосом, не влияющих на его здоровье, но способных дать о себе знать у потомков.

Синдром Патау – тип наследования

При диагнозе «синдром Патау» кариотип записывается формулой такого вида: 47 XX (XY) 13+. При этом три копии тринадцатой хромосомы могут присутствовать во всех клетках тела, в других случаях дополнительная синтезированная хромосома встречается только в некоторых клетках.

Это случается вследствие ошибки при делении клеток в начале развития зародыша после соединения яйцеклетки и сперматозоида, возникающей под действием каких-либо внутренних или внешних воздействий.

Причем лишняя хромосома может исходить как от матери, так и от отца, не имеющих генетических отклонений.

Кроме этого, существуют случаи, когда дополнительная хромосома номер 13 может быть прикреплена к другой хромосоме в яйцеклетке или в сперматозоиде, что именуется транслокацией.

Это является единственной формой синдрома Патау, которая способна передаваться от кого-то из родителей.

Люди, являющиеся носителями измененного генетического материала и не имеющие признаков заболевания, могут передать его детям, которые родятся больными.

Риск трисомии 13

Синдром Патау: что это такое, кариотип, хромосомы, симптомы и фото больных

Синдром Патау у плода зачастую является горькой случайностью, от которой никто не застрахован. В последнее время многим парам рекомендуют провести кариотипирование перед планированием зачатия, даже если не установлен высокий риск синдрома Патау или прочих хромосомных аномалий. Эта методика изучает набор хромосом женщины и мужчины, выявляет различные отклонения. Как минимум, благодаря изучению генома родителей возможно спрогнозировать, есть ли вероятность наследственной формы патологии.

Читайте также:  Арония (рябина) черноплодная – полезные свойства, химический состав, правила сбора и хранения.

Как и многие другие хромосомные нарушения, рассматриваемая болезнь в большинстве случаев встречается у деток, зачатых женщинами старше 35-45 лет.

Поэтому на ранних сроках беременности назначается, если есть высокий риск синдрома Патау, амниоцентез – исследование клеток плода на наличие генетических дефектов.

Такой анализ осуществляется посредством пункционного прокола полости матки и забора околоплодных вод с наличием слущенных клеток плода.

Синдром Патау – частота встречаемости

Кариотип, свойственный синдрому Патау, регистрируется примерно один раз на каждые 7-14 тысяч новорожденных, появившихся на свет живыми. Встречаемость у мальчиков и у девочек одинаковая.

Кроме того, беременности с таким отклонением у плода относятся к группе высокого риска выкидыша или мертворождения.

В 75 % случаев родители малышей с данным диагнозом не имеют хромосомных отклонений, остальные эпизоды сопряжены с наследственным фактором – из-за передачи транслокализованой хромосомы номер 13 от одного из родителей.

Синдром Патау – причины возникновения

Ненаследственные формы заболевания пока не имеют четких причин возникновения, т.к. изучение провоцирующих факторов требует сложнейших исследований.

На сегодняшнее время даже не установлено точно, в какой момент происходит сбой – при формировании половых клеток или же при образовании зиготы.

Считается, что в дальнейшем дополнительная хромосома затрудняет чтение генома клетками, что становится препятствием для нормального формирования тканей, благополучного и своевременного завершения их роста и развития.

Ученые предполагают, что синдром Патау причины может иметь связанные с такими факторами:

  • воздействие ионизирующего излучения;
  • токсическое воздействие;
  • инфекционные заболевания;
  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • вредные привычки матери.

Синдром Патау – признаки

В некоторых случаях при поражении не всего количества клеток организма наблюдаются не слишком выраженные и не стремительно развивающиеся аномалии, но зачастую отклонения существенные. При этом, помимо внешних дефектов, которые можно увидеть на фото, синдром Патау характеризуется множеством пороков развития внутренних органов. Большинство отклонений имеют необратимый характер.

Перечислим, какие имеет синдром Патау симптомы:

1. Связанные с нервной системой:

  • уменьшенный объем головы;
  • нарушение формирования мозговых полушарий;
  • отклонение психического развития;
  • нарушение моторного развития;
  • спинномозговой дефект;
  • отсутствие органов зрения;
  • катаракта;
  • гипоплазия зрительного нерва;
  • микрофтальмия;
  • отслоение сетчатки.

2. Костно-мышечные, кожные отклонения:

  • укороченная шея;
  • искаженная форма ушных раковин;
  • деформация стоп;
  • пупочная грыжа;
  • отсутствие участков кожи, волос;
  • наличие лишних пальцев на руках и ногах;
  • флексорное положение кистей;
  • запавшая переносица;
  • волчья пасть;
  • заячья губа.

3. Урогенитальные симптомы:

  • кисты в корковом слое почек;
  • раздвоение мочеточников;
  • аномалии гениталий.

4. Прочие аномалии:

  • дефекты межсердечных перегородок;
  • транспозиция магистральных сосудов;
  • нарушения секреции гормонов;
  • смещение поджелудочной железы;
  • незавершенный поворот кишечника;
  • добавочная селезенка и т.д.

Синдром Патау – методы диагностики

Синдром Патау: что это такое, кариотип, хромосомы, симптомы и фото больных

После рождения ребенка диагностика синдрома Патау у него не представляет никаких сложностей посредством визуального осмотра. Для подтверждения диагноза производится анализ крови с целью обнаружить генотип синдрома Патау, ультразвуковое исследование. Генетический анализ проводится и в случаях смерти младенца, что позволяет выяснить форму болезни, понять, не является ли она наследственной (важно при дальнейшем планировании детей).

Синдром Патау – анализы

При этом гораздо важнее своевременно установить отклонение на раннем этапе беременности, что возможно сделать примерно в конце первого триместра. До рождения трисомия по 13 хромосоме может быть выявлена путем исследования клеток из амниотической жидкости (околоплодных вод), полученных при проведении амниоцентеза или из клеток, полученных при биопсии хориона.

Пренатальный анализ может проводиться, когда родители входят в группу риска по развитию наследственной разновидности патологии и в рамках скрининга наследственной информации вынашиваемых плодов у беременных. На разных сроках применяются такие способы забора материала с целью проведения анализа методом количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции:

  • с 8-12 неделю – взятие небольшого количества хориона (зародышевой оболочки);
  • с 14-18 неделю – отбор околоплодных вод, содержащих клетки плода, через переднюю стенку брюшины;
  • после 20 недели – пункция кровеносного сосуда пуповины.

Синдром Патау на УЗИ

Начиная с двенадцатой недели беременности, пороки развития у плода могут быть обнаружены посредством ультразвуковой диагностики. Для синдрома Патау характерно наличие следующих признаков:

  • многоводие у беременной;
  • маленькая асимметричная голова у плода;
  • лишние пальцы на конечностях;
  • утолщение воротниковой зоны;
  • учащение частоты сердечных сокращений и др.

Лечение синдрома Патау

Как бы прискорбно это ни звучало, но дети с синдромом Патау являются неизлечимо больными, т.к. исправить хромосомные нарушения нельзя. Синдром Патау означает глубокую степень идиотии, полную инвалидность.

Родители, которые приняли решение родить малыша с такими отклонениями, должны настроиться на то, что ему потребуется постоянный уход и лечение.

Могут быть проведены оперативные вмешательства и медикаментозная терапия для корректировки функционирования жизненно важных систем и органов, пластические операции, профилактика инфекций и воспалений.

Синдром Патау – прогноз

Синдром Патау: что это такое, кариотип, хромосомы, симптомы и фото больных

Для детей, у которых диагностирован синдром Патау, продолжительность жизни в большинстве случаев не превышает одного года. Зачастую такие малыши обречены на летальный исход в первые недели или месяцы после появления на свет. Менее 15 % деток доживают до пятилетнего возраста, а в развитых странах с высоким уровнем системы здравоохранения около 2 % пациентов доживают до десяти лет. При этом даже те больные, у которых отсутствуют масштабные повреждения органов, не способны социально адаптироваться и самостоятельно заботиться о себе.

Синдром Патау

Синдром Патау: что это такое, кариотип, хромосомы, симптомы и фото больныхСиндром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме).

В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др.

По сути своей синдром Патау представляет собой патологическое состояние генома человека, при котором обнаруживается лишняя тринадцатая хромосома. В связи с этим заболевание получило научное название трисомия 13. Частота этой патологии достигает 1:7000, но обычно этот показатель колеблется в районе 1:10000-1:14000. Половое соотношение пациентов с трисомией по 13 хромосоме приблизительно 1:1.

Характерный признак новорожденных с этой болезнью – истинная пренатальная гипоплазия в 25-30 %, проявляющаяся при нормальном сроке беременности (без небольших недоношенностей).

Генетика

В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:

  1. Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
  2. Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.

В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13+. Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.

Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается.

У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации denovo (новой, возникшей самостоятельно) –  так называемой, «генетической ошибки».

Исследования наследственности синдрома Патау показывают, что остальные 25% случаев трисомии 13 происходят из-за передачи транслокализованой тринадцатой хромосомы от одного из родителей. При этом риск повторения случая у следующего ребенка (возвратный риск) составляет 14%.

Причины возникновения

Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.

Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

  • в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
  • робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
  • различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
  • различные мутационные изменения;
  • мутации оплодотворенной яйцеклетки;
  • мутации клеток плода.

Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:

  • плохая экологическая ситуация района проживания;
  • дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
  • наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
  • пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).

Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.

Симптомы

Синдром Патау (см. фото) влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

  • уменьшенные объёмы мозга;
  • недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
  • задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

  • масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
  • деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
  • расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
  • ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
  • глазные щели значительно заужены;
  • в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • короткая шея;
  • изъяны кожи в затылочной части;
  • неправильная форма стоп.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

  • недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
  • обнаружение яичка в брюшной полости;
  • дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

  • структурные патологии сердца;
  • изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
  • недоразвитость или двойственность мочеточника;
  • новообразования на почках в виде кист;
  • деформации пуповины, например, грыжа;
  • изменения природного положения всех органов.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

  • возможен недостаток одного глазного яблока;
  • пороки оболочек глаза и хрусталика;
  • полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
  • врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Читайте также:  Обследование молочных желез: методы обследования груди, узи молочных желез, маммография

Диагностика

Все хромосомные болезни диагностируются по одному принципу. На первом этапе скрининга проводится УЗИ и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ).

Данные дают во время пренатальной диагностики возможность определить степень риска рождения ребенка с хромосомной аномалией.

Дальнейшая инвазивная диагностика синдрома Патау с постановкой цитогенетического диагноза при высокой вероятности заболевания проводится следующим образом:

  • на 8-12 неделе беременности – биопсия ворсин хориона;
  • на 14-18 неделе беременности – амниоцентез;
  • после 20 недели беременности – кордоцентез.

Полученный в результате исследований материал изучается по методу КФ-ПЦР или кариотипированием с дифференциальной окраской. Выявляется 13 хромосома и по результатам УЗИ, врач ориентируется на клинические признаки не матери, а ребенка.

Подтвердить болезнь Патау можно только с помощью дородовой диагностики, которая отвечает за определение хромосомного набора младенца.

При высокой вероятности наследственного заболевания младенцу проводят тщательнейшее обследование, которое включает:

  • нейросонографию;
  • УЗИ почек, брюшной полости;
  • эхокардиографию и прочее.

Синдром Патау у детей: фото новорожденных

Такие дети внешне очень отличаются от нормальных. Невооруженным глазом видны расщелины, странный размер и строение черепа. Ушные раковины расположены очень низко.

Синдром Патау: что это такое, кариотип, хромосомы, симптомы и фото больных

Лечение

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

  1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
  2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
  3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов.

Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным.

Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

Профилактика

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.

Прогноз

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Синдром Патау: симптомы, кариотип и лечение

Одними из самых страшных опасений будущих родителей становятся врожденные патологии, которые являются следствием генетических аномалий. К ним относится и синдром Патау или трисомия 13. Первое название дано по имени доктора Клауса Патау, который 60-х г.г.

прошлого столетия выявил описанную еще в 16 веке болезнь, как генетическую аномалию 13 хромосомы. Трисомия – это термин, который обозначает формирование в период образования зародыша дополнительной хромосомы, точной копии одной из стандартного хромосомного набора.

Патологические нарушения различных органов и систем происходят из-за изменения кариотипа, то есть нормального набора хромосом. Это проявляется не только внешними уродствами, но и аномалиями всего организма, тяжелейшими нарушениями работы мозга.

Такие дети в большинстве случаев не переживают свой первый день рождения. Однако при минимальных поражениях, терапевтической поддержке и внимательном уходе, некоторые способны дожить до 10 лет.

Однако ребенок никогда не достигнет нормального умственного развития и останется инвалидом.

В отличие от синдрома Эдвардса или Дауна данная патология проявляется реже, частота обнаружения — один случай на 7000-10000 рожденных детей. Девочки и мальчики встречаются в равном соотношении. Довольно часто младенцы погибают еще в утробе.

Важная информация! Предложение о прерывании беременности от врачей – это нормальная практика при обнаружении генных аномалий на ранних сроках. Решение по этому вопросу принимает только мама.

Внешние признаки патологии

Наиболее заметными, конечно, являются внешние уродства. Необязательно могут присутствовать все указанные фенотипические факторы, но они характерны для данного синдрома:

  • Нос широкий и плоский внизу, а переносица вдавлена;
  • Может отсутствовать глаз (циклопия);
  • Ушные раковины имеют неправильное строение;
  • Врожденные пороки развития области верхней челюсти – волчья пасть и заячья губа;
  • Глаза широко посажены, глазные щели узкие;
  • Шестипалые руки и ноги, может также возникать синдактилия – сращение пальцев;
  • Деформированные суставы;
  • Микроцефалия – череп имеет маленький размер и неправильную форму;
  • Короткая шея;
  • Дети, рожденные с данной патологией, недостаточны в весе, хотя являются доношенными.

Изменения внутренних органов

К сожалению, присутствие дополнительной хромосомы проявляется не только во внешности, страдает все тело. Поэтому при обнаруженных внешних признаках ребенку назначают полное обследование внутренних органов.

Центральная нервная система

У таких детей мозг имеет меньшие размеры, могут отсутствовать целые отделы. Либо они недоразвиты. Как правило, при этом заболевании страдает мозолистое тело, мозжечок. При такой аномалии ребенок поражен тяжелой формой идиотии. Он не способен говорить, мыслить, понимать, что вокруг происходит.

Таким пациентам даже трудно контролировать свои движения. Поэтому они могут так и не научиться ходить, есть, и делать другие обыденные вещи. Данная патология не позволяет человеку чувствовать и выражать свои эмоции.

Отсутствует восприимчивость к внешним раздражителям, например, яркому свету или громкому звуку.

Сердечно-сосудистая система

При синдроме Патау могут возникать аномалии сердечной перегородки, неправильное строение крупных сосудов, порок сердца, открытый артериальный проток.

Почки при данном синдроме могут быть поражены поликистозом, подковообразной почкой, гидронефрозом. Мочеточник укорочен. У мальчиков – недоразвитость внешних половых органов, не опускается яичко в мошонку. У девочек – две матки, двойное влагалище, гипертрофия внешних половых органов.

Недоразвитие мозга приводит к аномалиям формирования и функциональности органов зрения и слуха. Может присутствовать полная глухота. Отмечено рождение детей с данным синдромом, у которых один глаз был неполноценным или отсутствовал совсем. Кроме этого, проявляются и другие болезненные признаки: катаракта, дисплазия сетчатки и другие.

Кисты на поджелудочной железе, дивертикул Меккеля, незаконченный поворот кишечника.

Патология может вызывать перемену мест расположения органов, их дефектами и недоразвитостью. Кроме того при рождении наблюдается пупочная грыжа. На коже тоже могут быть патологические изменения, например, отсутствие волосяного или кожного покрова на участке тела, складки. Одним из опасных признаков болезни является лейкемия – рак крови.

Внимание! Установленный диагноз еще не говорит о присутствии всех вышеперечисленных изменений у ребенка. Иногда патология ограничивается некоторыми внешними признаками и умственной отсталостью.

Причины возникновения синдрома

Синдром Патау в части случаев считается случайным генетическим сбоем вследствие наличия предполагаемых факторов:

  • Спровоцировать патологию может возраст женщины, зачавшей ребенка, выше 45 лет;
  • Беременность произошла в результате полового контакта между близкими родственниками;
  • Критическое загрязнение окружающей среды, радиация могут вызывать различные генные мутации.

В большинстве случаев данная патология является проявлением наследственной этиологии. Когда у одного из родителей существует робертсоновская транслокация. Эта генетическая аномалия не делает носителя больным трисомией 13, но может вызвать рождение детей с синдромами Эдвардса и Патау.

Обнаружить заболевание можно не только по внешним признакам уже родившегося ребенка. Первые исследования доступны еще во время его внутриутробного существования.

В период беременности женщина проходит комплекс обследований, часть которых направлена на выявление аномалий развития плода. Более точные анализы для определения данного синдрома могут быть назначены при следующих подозрительных признаках:

  1. Многоводие.
  2. Недоразвитость мозга, обнаруженная на УЗИ.
  3. Другие патологии, например, отсутствие глаза.
  4. Положительный результат анализов крови матери на присутствие биохимических маркеров.

В этом случае забор материала для исследований осуществляют разными методами:

  • На 8-12 неделе беременности может быть произведен забор тканей оболочки плода инвазивным методом;
  • Наиболее безопасным является способ диагностики – амниоцентез. С помощью специальной иглы на 14-18 неделе производят забор амниотической жидкости;
  • Более точный и опасный способ – кордоцентез. Это взятие крови из пуповины;
  • Хорионбиопсия – использование для исследования клеток плаценты. Проводиться через иглу на 10-12 неделе;
  • Не инвазивным методом является забор крови матери для рассмотрения строения хромосом.

Дополнительным способом диагностики может стать УЗИ, которое позволяет определить наличие у ребенка данного синдрома с 12 недели беременности при обнаружении ярко выраженных признаков.

Анализы на синдром до зачатия

Оба будущих родителя могут сдать кровь на анализ, чтобы исключить генетическую аномалию, которую они способны передать по наследству своему ребенку. Данное исследование имеет сверхточный результат и позволяет выявить любые патологии в генетическом коде.

Справка! В отличие от биохимии, анализ проводится на полный желудок. Поэтому при проведении исследования на кариотип биохимический и прочие, требующие забор крови натощак, анализы исключены.

В любом случае, когда ребенок родится, ему будет назначено кариотипирование, анализ крови методом КФ-ПЦР на выявление дополнительной 13 хромосомы. Даже если все внешние и прочие признаки будут говорить в пользу синдрома, только анализ поставит точку в диагнозе.

Исследования положены и для мертворожденных детей, в том числе абортированных. Делается это с целью изучения патогенеза данной аномалии.

Происхождение и течение болезни могут стать основополагающими факторами для научных изобретений.

Для того чтобы предотвратить вероятность таких патологий, медицинская наука собирает данные для полной картины этиопатогенеза. К тому же, результаты важны для женщины в плане последующих беременностей.

Вылечить синдром на сегодняшний день невозможно. Поэтому маленькому пациенту необходимо предоставить надлежащий уход и медицинскую помощь.

Читайте также:  Клапанный пневмоторакс: что это, причины, симптомы, лечение, первая неотложная помощь

Для того чтобы понять, к каким врачам обращаться, ребенка обследуют на предмет патологии всех внутренних органов с использованием УЗИ, КТ, МРТ.

Как правило, назначается полное обследование, по результатам которого можно будет выявить, какие органы и системы повреждены.

Кроме того, пластические хирурги с успехом справляются с аномалиями развития губы и мягкого неба. В некоторых случаях возможна коррекция неправильно сформированных суставов, а также удаление лишних пальцев. При обнаружении двух маток у девочки, одну убирают.

Однозначно положено наблюдение и лечение у генетика, невролога и педиатра. Остальных необходимых специалистов определят они исходя из записей о результатах исследований.

Генетические аномалии сегодня не лечатся, поэтому единственное, что можно сделать – это попытаться предотвратить их:

  1. Провести анализ на кариотипирование до зачатия обоим партнерам. В случае обнаружения синдрома, обратиться за консультацией к врачу генетику.
  2. Выбирать для проживания местность с хорошим экологическим фоном.
  3. Избегать соприкосновений и близкого нахождения с опасными химическими веществами, радиационного поражения.
  4. Не откладывать зачатие ребенка до возраста 45 лет и старше.
  5. Избегать половых контактов с близкими родственниками.

Данный синдром является страшным приговором для родителей и больного ребенка. Как отказ, так взятие ответственности будут непростым решением. Не стоит сразу отчаиваться и опускать руки.

В разных случаях наблюдаются разные степени тяжести патологии. Поэтому описанные выше характеристики не являются гарантированными.

Современная медицина еще не способна лечить такие аномалии, но способна многократно улучшить состояние и жизнь этих детей.

Синдром Патау, трисомия 13 – кариотип, причины возникновения, признаки, частота встречаемости

Врожденные заболевания, которые связаны с нарушением количества хромосом, хранящих наследственную информацию, встречаются примерно у 1 % новорожденных, при этом около 20 % спонтанных ранних выкидышей обусловлены аномальным набором хромосом у эмбрионов. Синдром Патау – одна из хромосомных патологий, несовместимых с нормальной жизнью.

Синдром Патау. Причины

Синдром Патау обусловлен наличием дополнительной копии хромосомы 13, которая, как правило, появляется в момент зачатия, после чего она будет передана каждой клетке в теле хозяина. Хотя точные механизмы, с помощью которых хромосомные трисомии нарушают развитие, неизвестны, значительное внимание было уделено трисомии 21 в качестве модельной системы изучения аутосомной трисомии.

Для нормального развития, человеку требуется две (и только две) копии каждой хромосомы, кроме половых. А вот наличие третьего экземпляра, как правило, будет смертельным для развивающегося эмбриона. И как мы уже говорили, синдром Патау является одной из всего лишь трех аутосомных трисомий, при которых ребенок может родиться живым.

Диагностическое подтверждение патологии

Диагностика патологии может быть проведена ещё при беременности, на разных её сроках. После рождения ребёнка диагноз подтверждается на основании симптомов, наблюдающихся у новорожденного.

При беременности

Пренатальная диагностика на ранних сроках беременности позволяет определить патологию и принять решение относительно дальнейших действий.

Первый скрининг включает в себя лабораторные исследования крови, взятой из вены, и УЗИ.

Проводится такое обследование между одиннадцатой и тринадцатой неделями – именно этот срок является минимальным для того, чтобы обнаружить значимые изменения развития эмбриона.

Консультация беременных предполагает информирование женщин о вероятном прогнозе для ребёнка в случае наличия хромосомных аномалий.

Анализ крови предполагает исследование таких параметров, как ХГЧ и плазменный белок А (PAPP-A). Последний в случае развития трисомии значительно снижен.

Ультразвуковое исследование плода при наличии синдрома показывает:

  • тахикардию;
  • отставание в развитии;
  • дефекты формирования головного мозга;
  • аномальный размер мочевого пузыря.

При подозрении на трисомию проводятся дополнительные исследования: анализ клеток ворсин хориона (берётся плацентарная ткань), изучение околоплодных вод и пуповинной крови. Каждое из исследований проводится на определённом сроке, все они инвазивны, предполагают хирургическое вмешательство, в процессе которого есть угроза для матери и плода.

Современная медицина даёт женщине возможность сделать неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Если расшифровка теста свидетельствует о низком риске развития синдрома, то использовать хирургические методы исследования нет необходимости.

В случае когда тест показывает высокую вероятность патологии, необходимо всё же прибегнуть к инвазивным способам. Только их результаты могут стать основанием для искусственного прерывания беременности.

У новорожденных

Результаты обследований беременной женщины дают основание предполагать с высокой долей вероятности развитие у ребёнка описываемого синдрома. Осмотр новорожденного в данном случае подтверждает диагноз. На фото разных детей, страдающих синдромом, прослеживаются схожие признаки. При осмотре критериями являются:

  • форма черепа;
  • аномалии развития лица;
  • патологии строения пальцев рук и ног.

Если по каким-то причинам во время вынашивания плода не были проведены соответствующие исследования, новорожденному могут быть дополнительно проведены:

  • ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
  • эхокардиография;
  • нейросонография.

Синдром Патау. Симптомы и проявления

Новорожденные, с синдромом Патау, обычно имеют следующие проявления:

  • Заячья губа
  • Волчья пасть
  • Полидактилия
  • Микроцефалия
  • Микрофтальмия
  • Аплазия кожи на затылке головы
  • Пупочная грыжа
  • Дефекты нервной трубки
  • Мертворождения и внутриутробная гибель плода являются частыми исходами беременности. Живорожденные младенцы с синдромом Патау могут иметь небольшой вес и рост для гестационного возраста, но с другой стороны, не малая часть детей могут иметь нормальный вес и рост при рождении.

Физическое обследование

  • Дефекты сердца встречаются в 80% случаях: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, декстрокардия
  • Также, у детей с синдромом Патау, часто фиксируются дефекты в разделении мозга на полушария и, как правило, эти дефекты выливаются в развитие срединных дефектов лица. Эти дефекты лица включают в себя: гипертелоризм, микрофтальмия, анофтальмия, отсутствие или недоразвитие носа, расщелины губы и / или нёба, циклопия.
  • Клинические фенотипы синдрома Патау и синдрома Эдвардса могут показаться очень схожими для врачей, которые не часто или вообще не сталкивались с этими синдромами в своей практике.
  • Капиллярные гемангиомы и поликистоз почек также встречались у некоторых пациентов с синдромом Патау.

Классификация

Различают два цитогенетических вида синдрома Патау:

  • простая трисомия;
  • робертсоновская транслокация.

Гораздо реже диагностируются другие цитогенетические разновидности заболевания:

  • мозаицизм — наличие в тканях человека генетически различных клеток;
  • изохромосома;
  • неробертсоновские транслокации.

Клиническая картина простых трисомных и транслокационных форм не различается. Все клетки ребёнка имеют характерный кариотип синдрома Патау — 47,XX 13+ или 47,XY 13+.

Чудеса генетики. Носители робертсоновской транслокации — нормальные люди с обычным набором хромосом. Однако их дети рождаются с синдромом Патау.

Синдром Патау. Диагностика

Лабораторные анализы

  • Сразу после рождения необходимо провести обычные цитогенетические анализы, если они еще не были проведены после сбора амниотической жидкости и ворсинок хориона. Синдром Патау может произойти в качестве автономной трисомии хромосомы 13, или, более редко, в качестве робертсоновской транслокации с дополнительной копией хромосомы 13, прикрепленной к другой акроцентрической хромосоме (например, 13-15, 21, 22) или в качестве структурной хромосомной аномалии, при которой только часть хромосомы 13 будет продублирована.
  • Факторы, которые могут подтолкнуть к пренатальной диагностике синдрома Патау, включают: ненормальные результаты скрининга на первом или втором триместре, анеуплоидии и аномальные результаты УЗИ плода, в том числе врожденные дефекты или маленький для своего возраста рост. В дополнение к обычной цитогенетике, метод FISH может быть использован для проведения более быстрой диагностики. Цитогенетический анализ является необходимым шагом в пренатальной диагностике синдрома Патау.
  • Частичная трисомия 13 (мозаицизм) связана с более мягкими пороками. Более высокие уровни мозаицизма будут более тесно связаны с полной конституционной трисомией, более низкие и самые низкие уровни связаны с самыми легкими проявлениями этого синдрома.

Затронутые популяции

Трисомия 13 назван синдромом Патау, после того, как один из исследователей (Патау К) определил трисомное происхождение расстройства в 1960 году. Расстройство встречается у одного из 5000-12 000 живорождений.

  Преждевременное семяиспускание у мужчин: причины и лечение

Установлена связь между трисомией 13 и преэклампсией. Преэклампсия – это ненормальное состояние при беременности, характеризующееся высоким кровяным давлением (гипертония), аномальным количеством белка в моче (протеинурия), чрезмерным удержанием жидкости (отек).

Число случаев преэклампсии, на много выше у женщин, имеющих плод с синдромом. Кроме того, заболеваемость значительно выше, по сравнению с беременностью, осложненной другими хромосомными аномалиями (трисомия 18, 21- синдром Дауна).

Синдром Патау. Лечение

После того, как диагноз синдрома Патау будет поставлен (еще при беременности), врачи и беременная женщина должны обсудить вариант прерывания беременности. Тут необходимо понять то, что более 90% детей умирают в течение 3-х дней с рождения и более того, риск развития осложнений для матери, будет увеличиваться с каждым днем беременности.

Но если женщина выберет продолжение беременности или если беременность уже вошла в ту стадию, когда аборт будет противопоказан, то от прерывания беременности придется отказаться (за исключением редких случаев). Также, серьезное внимание должно быть сосредоточено на том, как именно стоит рожать матери.

Перед родами должны быть подготовлены все реанимационные мероприятия. К сожалению, очень часто, реанимация ребенка с таким летальным состоянием может быть сильно осложнена отсутствием доступных ресурсов в некоторых медицинских учреждениях.

После рождения, некоторые команды хирургов, с согласия родителей, могут осуществить хирургические вмешательства, которыми, как правило, возможно удержать ребенка живым максимум в течение первых нескольких месяцев жизни (но такие сроки, как правило, будут исключением из правил).

В таком случае, все стороны должны тщательно взвесить все «за» и «против», так как синдром Патау почти всегда является смертельным расстройством.

Профилактика

По причине неточной этиологии возникновения синдрома, специфической профилактики не существует, но есть несколько полезных рекомендаций, позволяющих избежать рождения малыша с расстройствами кариотипа: по возможности сменить район, город или даже страну проживания; избегать каких-либо контактов с химическими веществами; не иметь половых контактов с близкими родственниками. В случаях, когда это всё-таки произошло, не рожать ребёнка; не беременеть после сорока пяти лет. Если будущие родители не знают, являются ли они носителями какого-либо генетического расстройства, лучшим решением будет прохождение консультации у специалиста в данной области ещё до зачатия ребёнка, на этапе планирования.

(1

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *