Анализ на гены рака молочной железы brca1 и brca2, расшифровка результатов

Анализ на гены рака молочной железы BRCA1 и BRCA2, расшифровка результатов

Активные исследования по предрасположенности к раку молочной железы в девяностые годы 20 века увенчались открытием гена BRCA1, а затем гена BRCA2. Впоследствии был обнаружен ген CHEK2.

Установлено, что мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 — причины наследственных форм рака молочной железы и рака яичников. В нормальном состоянии это полезные гены-супрессоры.

Они кодируют белок, который подавляет неконтролируемое деление и рост клеток опухоли.

Но если в них происходит мутация, то они перестают защищать клетки и риск превращения здоровой клетки в опухолевую увеличивается.

Рак молочной железы — наиболее распространенное в мире онкологическое заболеваний среди женщин. На семейные формы приходится около 10 процентов всех случаев рака молочной железы.

Если выявляются мутации в определенных генах, то вероятность развития онкологического заболевания у всех родственников в одной семье на протяжении жизни увеличивается до 90%.

Такой же высокий процент риска рака молочной железы или рака яичников выделяется и среди совершенно здоровых людей — носителей мутаций.

Россия приняла участие в исследовании, которое показало такую статистику — на 1000 человек приходятся как минимум 6 человек — носителей мутаций. Заболевших раком молочной железы носителей таких мутаций — более 30 человек на 1000, заболевших раком яичников носителей мутаций — более 150 человек на 1000. Выявить мутации можно только с помощью молекулярно-генетического анализа.

Анализ на выявление мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 достаточно сделать только один раз в жизни. Из него станет понятно — произошла ли передача от родителей поврежденных генов? Положительный ответ — повод сделать такой анализ всем кровным родственникам носителя мутаций.

Анализ на гены рака молочной железы BRCA1 и BRCA2, расшифровка результатов

В чем смысл диагностики генов BRCA1, BRCA2, CHEK2?

Предупреждение о большом риске появления злокачественной опухоли у носителей мутаций позволит вести постоянное диспансерное наблюдение у врача-онколога, чтобы обнаружить опухоль на самой ранней стадии.

Потому что сам пациент в силу бессимптомного течения заболевания не знает о его начале.

Раннее выявление и удаление опухоли предотвращает образование метастазов, делает операцию менее травматичной для больного, позволяет вовремя начать эффективное лечение самыми современными препаратами.

Статистика показывает, что более чем в 95 процентах случаев своевременного выявления опухолей молочной железы пациенткам удается избежать тяжелых последствий и вернуться к полноценной жизни.

Кому необходимо пройти процедуру анализа?

Большинству международных исследований показывает, что проведение подобного анализа обязательно для больных раком молочной железы и больных раком яичников, у которых: • в семье есть хотя бы еще один случай онкологического заболевания; • заболевание появилось ранее 45 лет;

• обнаружена билатеральная форма рака молочной железы.

Высокая частота обнаружения мутаций в России – повод проведения диагностики для всех больных раком молочной железы и особенно раком яичников. Подтверждение мутаций у онкологических больных поможет выбрать более подходящее лечение. Среди родственников больных технически просто и своевременно обнаружить здоровых носителей мутации.

Материал для исследования – это 0,5 — 1 мл крови. Кровь должна быть собрана в пробирку с ЭДТА, до проведения анализа может долгое время храниться при -20°С.

Мутации BRCA

Анализ на гены рака молочной железы BRCA1 и BRCA2, расшифровка результатов

Рак молочной железы (РМЖ) – одна из наиболее распространенных злокачественных опухолей у женщин. На долю наследственного рака, обусловленного наличием мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 приходится до 10% случаев этого заболевания. При этом их наличие сопряжено с очень большой вероятностью развития РМЖ у женщин. Так, по данным разных исследований риск развития этой опухоли в течение жизни составляет от 41 до 90% в зависимости от конкретной мутации. У женщин с уже установленным диагнозом РМЖ риск развития опухоли в другой молочной железе на фоне наличия этой мутации достигает 83%.

Частота встречаемости мутаций среди людей различных национальностей неодинакова. Наиболее часто они встречается среди евреев-ашкенази – примерно у 1 человека из 40. В европейской популяции больных мутация BRCA1 встречается примерно у 1 человека из 300, BRCA2 – у 1 из 800.

РМЖ, возникающий на фоне мутации BRCA1, как правило, характеризуется агрессивным клиническим течением, эти опухоли не зависят от наличия в крови гормональных веществ, так как они не экспрессируют рецепторы эстрогена и/или прогестрона, а также белок HER2-neu (т.н.

«тройной негативный фенотип»). До 28% подобных опухолей приходятся на долю больных с мутацией BRCA1.

Другими клиническими особенностями BRCA-ассоциированного РМЖ являются: ранний возраст на момент постановки диагноза, развитие многофокусного поражения молочных желез, а также двустороннего рака (обеих молочных желез).

Также у носителей мутаций BRCA повышен риск развития рака яичников. На долю этих мутаций приходится до 10-15% всех случаев развития данного новообразования.

Мутации в генах BCRA наследуются по аутосомно-доминантному типу наследования, это означает, что если передачи дефектного гена от одного из родителей достаточно для того, чтобы у ребенка мог развиться наследственный рак (подробнее про типы наследования см. раздел «Генетическое тестирование»). Вероятность передачи этой мутации составляет 50%. Её носителями могут быть как мужчины, так и женщины.

Наличие мутаций в генах BRCA может повлиять на определение лечебной тактики.

Например, у пациентки была выявлена ранняя стадия РМЖ, при которой допустимым является выполнение только секторальной резекции (удаления опухоли и небольшого участка здоровой ткани вокруг неё), но известно, что у неё есть мутация в одном из этих генов.

В этом случае ей может быть предложено выполнение расширенного объема операции – удаления всей ткани молочной железы (мастэктомия) или, с учетом очень высокой вероятности развития РМЖ в другой железе — одномоментное удаление обеих молочных желез.

Кроме того, зная, что на фоне наличия мутации в генах BRCA повышен риск развития опухолей других органов, врач может предложить пациентке план дальнейшего наблюдения, в который будут входить дополнительные тесты и исследования, преследующие своей целью раннее выявление опухолей в других органах в том случае, если он возникнет.

В настоящее время идут активные исследования различных методов профилактического лечения, направленных на предотвращение развития рака в тех случаях, когда имеется очень высокая вероятность его развития.

Для этого используются такие методы, как профилактическая двусторонняя мастэктомия, профилактическое удаление маточных труб и яичников и т.д.

Стоит отметить, что в Российской Федерации, на данный момент, их применение не разрешено в связи с тем, что польза от их выполнения окончательно не доказана.

Онкогенетика. мутации в генах brca1, brca 2 и chek2, ассоцированные с раком молочной железы и яичников

Онкогенетика. мутации в генах brca1, brca 2 и chek2, ассоцированные с раком молочной железы и яичников

Рак молочной железы (РМЖ) представляет собой важную социально-медицинскую проблему в связи с высокой заболеваемостью и смертностью среди женского населения.

В мире ежегодно регистрируется более 1 миллиона случаев РМЖ, а в Российской Федерации — свыше 50 тысяч. Генетическая предрасположенность является одним из факторов риска развития РМЖ и рака яичников (РЯ).

Считается, что 5-10% случаев РМЖ и 10-17% случаев рака яичников (РЯ) являются наследственными. 

В настоящее время достоверно доказано, что одну из ключевых ролей в развитии наследственных форм РМЖ и РЯ играют мутации в генах BRCA1 и BRCA2.

По данным многочисленных исследований ими обусловлены 20-50% наследственных форм РМЖ, 90-95% случаев наследственных РЯ у женщин, а также 4-40% рака грудных желез у мужчин.

Функция белков, кодируемых генами BRCA1 и BRCA2, заключается в регуляции репарации ДНК и поддержании целостности генома. Мутации в генах BRCA приводят к дестабилизации генома, что проявляется развитием опухолей различной локализации.

В первую очередь возрастает риск рака молочной железы и яичника. Вероятность РМЖ и РЯ достигает 70-90% к определенному возрасту. Также повышается риск рака желудка, толстой кишки, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, эндометрия, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы. 

Анализ на гены рака молочной железы BRCA1 и BRCA2, расшифровка результатов

Показаниями к молекулярно-генетическому тестированию служат: онкологически отягощенный семейный анамнез (два и более кровных родственника с РМЖ и/или РЯ: РМЖ в возрасте до 50 лет, РЯ в любом возрасте, двусторонний РМЖ, первично-множественные злокачественные образования, РМЖ у мужчин) и личный анамнез (РМЖ в возрасте до 45 лет; двусторонний РМЖ; первично-множественные злокачественные образования, в том числе сочетание РМЖ и РЯ; морфологические особенности опухоли: трижды негативный и медулярный РМЖ; РЯ, рак фаллопиевых труб, метастатическое поражение брюшины в любом возрасте, РМЖ у мужчин).

Онкологически отягощенный семейный анамнез является самым важным показанием к генетическому тестированию. Однако в связи с малым размером семей и отсутствием достоверной информации в отношении родственников пациента использование только этого критерия недостаточно.

В масштабном российском исследовании неотобранной выборки больных РМЖ (свыше 1000 человек) при медико-генетическом консультировании пациенток с выявленными мутациями в генах BRCA1, BRCA2 установлено, что у 23% пробандов* в семье не было отмечено случаев злокачественных новообразований.

Поэтому скрининг на мутации генов BRCA1 и BRCA2 может проводиться по желанию пациента и при отсутствии прямых показаний.

Молекулярно-генетическое исследование проводится один раз в жизни, т.к. генотип не меняется. Определение генетической предрасположенности к развитию РМЖ и РЯ основано на выявлении наиболее часто встречающихся в российской популяции мутаций генов BRCA1 (мутации 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA) и BRCA2 (мутация 6174delT)). 

•    Отсутствие мутаций в генах BRCA1, BRCA2 не позволяет полностью исключить риск онкопатологии, но существенно снижает вероятность наследственного рака.

•    При обнаружении мутаций необходимо обращение к врачу-генетику, онкологу-маммологу, или в специализированные онкологические центры, где будет определен индивидуальный план дальнейшего обследования и профилактического лечения, форма которого будет зависеть от возраста пациентки и клинической ситуации.

Рак молочной железы. Мутация генов BRCA1 / BRCA2

Лечение рака груди

Специалисты крупнейшей в Израиле частной больницы «Ассута»™ внедряют инновационные методы ранней диагностики факторов риска развития рака молочной железы, среди которых определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

Благодаря тесному сотрудничеству с научно исследовательскими институтами онкологии всего мира, высокому профессиональному уровню и самому современному оборудованию клиника «Ассута»™ является одним из ведущих центров диагностики и лечения рака молочной железы в Израиле.

Анализ на гены рака молочной железы BRCA1 и BRCA2, расшифровка результатов

Рак молочной железы — это злокачественная опухоль, происходящая из эпителиальной ткани молочной железы. Этот вид рака характеризуется быстрым ростом, способностью проникать в окружающие ткани и быстро распространять метастазы, как в региональные лимфатические узлы, так и в отдаленные органы.

Вероятность заболеть раком молочной железы на протяжении всей жизни составляет у женщин около 12%. Своевременно диагностированная болезнь поддается эффективному комплексному лечению, в то время как на прогрессивных стадиях заболевания прогноз менее оптимистичен.

Именно поэтому ранняя диагностика рака молочной железы в Израиле является приоритетным направлением онкологии.

Современные исследования, направленные на обнаружение причин и факторов риска развития рака молочной железы обнаружили четкую связь между вероятностью развития болезни и генетическими мутациями (стойкими изменениями строения генов, передающимися по наследству).

Читайте также:  Дешевые аналоги флюкостата при молочнице: чем заменить флюкостат

Особое значение имеют мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Так, например, вероятность заболеть раком молочной железы у женщин, носительниц генетической мутации BRCA1 возрастает в 7 раз и достигает 84%, а у носительниц мутации BRCA2 до 70%.

Важно отметить, что обнаружена также связь мутации BRCA2 с другими видами рака, такими как рак яичников, поджелудочной железы, желудка и желчных путей.

Носительство генетических мутаций этого типа у мужчин повышает риск развития злокачественных опухолей органов желудочно-кишечного тракта, а также является существенной с точки зрения наследственной передачи, которая осуществляется в 50% случаях.

Рекомендации здоровым женщинам, у которых обнаружена генная мутация BRCA1 и BRCA2:

Из-за высокого риска развития рака молочной железы в дополнение к обычному периодическому наблюдению, женщинам, являющимися носителями генетической мутации BRCA1 и BRCA2 рекомендуется:

  • В возрасте 35-40 лет пройти консультацию хирурга, специалиста по молочным железам с целью взвесить возможность профилактического удаления молочных желез с немедленной реконструирующей операцией
  • Взвесить возможность удаления тканей молочных желез с сохранением соска – в этом случае можно добиться лучшего косметического эффекта, однако сохраняется риск возникновения рака
  • В возрасте около 40 лет рекомендуется взвесить возможность удаления яичников

Рекомендации пациенткам, носителям генетической мутации BRCA1 и BRCA2, у которых обнаружен рак молочной железы:

  • Взвесить возможность профилактического удаления здоровой молочной железы во время операции по удалению опухоли. Кроме того, даже в случаях заболевания раком возможно выполнение операции с сохранением соска. Решение о виде операции принимают специалисты вместе с пациентками, взвесив все возможные осложнения и риск повторного возникновения рака
  • Консультация пластического хирурга для принятия решения об окончательной реставрации молочных желез
  • Консультация гинеколога с целью принятия решения об удалении яичников.

Важно отметить, что профилактическая операция по удалению молочных желез снижает риск заболевания раком до 90%, хотя и не может полностью гарантировать отсутствие возникновения болезни в будущем. Этим обусловлена необходимость дальнейшего амбулаторного наблюдения, позволяющего вовремя диагностировать патологические нарушения.

Операции по восстановлению молочных желез:

Подавляющее большинство пациенток прошедших удаление молочной железы вследствие рака, а также практически все пациентки, прошедшие профилактическое удаление могут немедленно пройти восстанавливающую пластическую операцию.

Незамедлительная реконструкция молочных желез при сохранении большей части кожного покрова позволяет максимально снизить последующие косметические дефекты.

Специалисты клиники «Ассута»™ рекомендуют производить операцию по восстановлению молочных желез как можно быстрее после операции удаления.

Многолетний опыт, профессионализм, богатый технологический арсенал, прекрасные условия госпитализации, теплое отношение к пациентам, а также впечатляющие результаты лечения рака молочной железы обеспечили больнице «Ассута»™ известность и признание как в Израиле, так и за его пределами.

Онкомаркеры молочной железы и яичников — мутация генов BRCA1 и BRCA2

Мутация генов BRCA1 и BRCA2 – одна из возможных причин развития рака молочной железы и/или рака яичников у женщин.

Синонимы: BRCA, Breast Cancer Susceptibility Genes 1 and 2, Breast Cancer Gene 1 and Breast Cancer Gene 2

Ген BRCA1 и BRCA2 – это

часть  ДНК человека. Его изменение повышает риск развития злокачественных новообразований молочной железы и яичников у женщин, предстательной и грудной желез у мужчин.

Ген – часть ДНК, унаследованная от родителей. Половину генетической информации ребенок получает от матери, половину от отца. В теле человека 20 000 генов, каждый из которых выполняет свою роль.

Ген BRCA1 и BRCA2 называются «опухоль супрессирующими», дословно – угнетающими опухоль. BRCA восстанавливает поврежденные участки ДНК, уменьшая накопление мутаций, которые ведут к развитию опухоли. В результате мутации генов BRCA, ДНК утрачивает способность исправлять собственные ошибки.

5 фактов о гене BRCA1 и BRCA2

  • человек уже рождается с мутацией гена BRCA1 или BRCA2, изменить данный факт невозможно
  • НЕ все носители этого гена заболеют раком
  • измененный ген можно унаследовать как от матери, так и от отца
  • вероятность передачи детям измененного гена BRCA составляет 50%
  • ген передается из поколения в поколение

При раке груди запускается процесс некон­тролируемого роста и деления кле­ток молочной железы, которые образуют злокачественную опухоль. Рак может проявляться у разных женщин по-разному. У некоторых опухоль долгие годы располагается только в грудной железе, тогда как у других она распро­страняется на лимфати­ческие железы еще до того, как в груди обнаружится уплотнение.

Раком груди на протяжении всей жизни заболевает одна из восьми женщин (1:8). Для сравнения — такая же вероятность заболеть обыкновенной мигренью!

Нет ничего чрезвычайного в том, что у кого-то из близких родственниц был / есть рак, поскольку большинство случаев рака спорадические, т.е. возникают случайно, хаотично.

Только 5-10% опухолей молочной железы вызваны мутацией тех или иных генов, т.е. их можно назвать наследственными.

Количество таких генов довольно большое, вот некоторые из них: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Описываемые в данной статье мутации генов BRCA1 и BRCA2 также имеют порядка 500 способов поломки и ответственны за 20% случаев наследственного рака груди.

Посчитаем. В городе N живут 10 000 женщин, среди них раком груди за всю свою жизнь заболеют 1250.

Если учесть, что в 10% рак передаются наследственно, то в 125 случаях рак можно признать генетически обусловленными. Мутация генов BRCA1 и BRCA2 будет «виновна» за 24 случая.

Итого, из 10 000 всех женщин (всех возрастов, социального статуса и проч.) мутация BRCA вызовет 24 случая рака молочной железы.

Женщины-носительницы мутированного гена BRCA1 и/или BRCA2  имеют повышенный риск развития рака молочной железы, но даже этот риск не является гарантией развития рака.

Для среднестатистической женщины с 1-2 близкими родственницами с раком груди риск заболеть составляет 17-30%, для носительницы мутации гена BRCA1 – 60-90%, BRCA2 – 45-85%. При этом рак развивается в более молодом возрасте и есть большая вероятность его рецидива после излечения.

Существуют два основных варианта управления риском появления опухоли молочной железы для женщин-носительниц мутации BRCA:

1. ранняя диагностика – осмотр гинекологом, более частое посещение врача, комплексные медицинские осмотры для женщин

  • регулярное самообследование молочных желез – 1 раз в месяц от 20 лет
  • маммография 1 раз в год от 40 лет
  • МРТ 1 раз в год от 30 лет
  • при необходимости CA 15-3
  • 2. полное удаление молочных желез – тотальная мастэктомия
  • В каждом случае решение принимает только женщина, каждый случай индивидуален, а каждое решение несет свои риски и побочные эффекты.

Из 10 000 курящих женщин того же города N, рак легкого будет диагностирован у 1160! А теперь вопрос: сколько женщин захотят сдать анализ на BRCA, а сколько перестанут курить? Есть же разница – риск, которым ты управляеш (курение) и который можно списать на «так уж случилось» (наследственность, гены)?

Общие способы снижения риска развития рака груди:

Риск рака яичников для женщины составляет около 2%, а если в семье были случаи заболевания – то 4-5%.

  Если же присутствуют мутации генов BRCA1, тогда вероятность рака яичников достигает 40-60%, BRCA2 – 10-30% (для женщин старше 40 лет).

Диагностика рака яичников основана на комбинации нескольких видов исследований: гинекологическое обследование, вагинальное УЗИ, лапароскопия, КТ органов малого таза, исследование опухолевых маркеров – СА 125 и HE4.

  • мутация генов BRCA1 и 2 касается мужчин, как носителей, так и прямой группы риска некоторых видов опухолей
  • в случае мутации BRCA1 повышен риск рака грудной железы (0,1-1%), а риск рака предстательной железы сравним с таковым для популяции (т.е. не отличается)
  • при наличии мутации BRCA2 риск рака груди – 5-10%, а вероятность опухоли предстательной железы -20-25%
  • мужчины передают ген BRCA1 и BRCA2 потомству
  • исследование рекомендовано исключительно узкой группе риска, как женщинам, так и мужчинам
  • анализ проводится единственный раз в жизни
  • генетическое тестирование не выявляет все мутации гена BRCA, а только часть.
  • детям анализ проводить бессмысленно
  • на основании результатов можно спрогнозировать личный риск развития рака молочной железы или яичников (с учетом всей информации о пациенте)

В лаборатории исследуют не все известные 500 видов мутаций генов BRCA1 и BRCA2, а только 1-10 (зависит от лаборатории). Поэтому и полученный результат исследования будет выглядеть следующим образом:

  • мутация не выявлена (обнаружена)
  • мутация выявлена (необнаружена)

Помните, что у каждой лаборатории, а точнее у лабораторного оборудования и реактивов есть «свои» нормы. В бланке лабораторного исследования они идут в графе – референсные значения или норма.

В каждом случае результат анализа должен «прочесть» специалист – врач акушер-гинеколог, онколог, маммолог, генетик.

Что означает результат анализа?

Положительный результат анализа на мутацию генов BRCA1 и/или BRCA2 значит отсутствие «ремонтника» генов и повышенный риск развития рака молочной железы и/или яичников у женщины, простаты и грудной железы у мужчины.

Отсутствие мутации BRCA – не гарантия того, что человек не заболеет раком.

 Кому рекомендовано провести исследование мутаций BRCA1 и BRCA2?

  • у одной из родственниц I-II линий родства был/есть рак молочной железы и/или яичников I-II линия родства – мама, сестра, дочь, тетя, племянница, бабушка
  • рак молочной железы или яичников у одной из близких родственниц в раннем возрасте – до 50 лет
  • у родственницы обнаружен рак и молочной железы и яичников одновременно
  • двусторонний рак молочной железы у родственницы
  • все прямые родственники (мужского и женского пола) I-II линий мужчины с обнаруженной опухолью грудной железы
  • евреи-ашкенази (Восточная Европа)

Анализ на ген рака молочной железы

В данном исследовании выявляют полиморфизмы генов BRCA1 и BRCA2 по 8 точкам (BRCA1:185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T{amp}gt;G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). В более редких случаях наследственные формы опухолей могут быть ассоциированы с мутациями в генах MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, носительство которых не определяют в данном исследовании.

Что означают результаты теста

В качестве заключения выдают генетическую карту здоровья. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой. Следует помнить, что наличие или отсутствие мутаций не является диагнозом, равно как и не позволяет исключить заболевание.

Результат генетического исследования можно получить спустя 8–9 дней после взятия крови.

Методика FoundationOne позволяет определить геном опухоли и индивидуально подобрать протокол лечения рака в соответствии с обнаруженными изменениями в генах.

Тестированием занимается международная группа экспертов, в которую входят также специалисты из Израиля. В эту группу направляются образцы тканей злокачественной опухоли. Сейчас тест FoundationOne прошли около 60 тыс.

онкобольных со всего мира. Среди них немало пациентов израильских клиник.

Читайте также:  Основные симптомы муковисцидоза, причины заболевания, принципы диагностики, лечения и профилактики

Ведущий специалист в области инвазивной кардиологии в больнице «Каплан» (Реховот).

При обследовании в Израиле можно также пройти тест для прогнозирования развития метастазов молочной железы MammaPrint и тест OncotypeDX, позволяющий определить целесообразность химиотерапии при раке груди.

Генетический тест Cтоимость
Анализ на мутацию генов BRCA1/ BRCA2 для оценки риска рака молочной железы и яичников $223
Анализ на мутацию гена BRAF при раке кишечника, легких, щитовидной железы и при меланоме $276
Анализ на мутацию гена KRAS при колоректальном раке $125
Консультация генетика $560

Оставьте заявку ниже, чтобы узнать про все генетические анализы, которые проводят в израильских клиниках при подозрении на рак.

Узнать подробности

Автором разработки является израильский профессор Хоссам Хаик из университета Технион (г.Хайфа, Израиль). Недавно он получил за свое изобретение немецкую премию Гумбольдта. Эта технология позволяет провести диагностику опухоли задолго до того, как ее можно будет увидеть с помощью методов медицинской визуализации, таких как КТ.

Процедура занимает от 5 минут до 1 часа. Точность исследования, по предварительным оценкам, составляет 86-97%.

Генеральный секретарь Израильского общества нейрохирургов.

Кроме онкологии, метод можно будет использовать для диагностики болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона. Сейчас метод диагностики находится на стадии клинических испытаний, но скоро планируется его введение в широкую практику.

Методы диагностики неврологических заболеваний Cтоимость
МРТ головного мозга $725
Электроэнцефалограмма $160
24-часовое мониторирование ЭЭГ $782
Электромиография $98

В каких случаях обычно назначают исследование генов brca1/2

Анализ в первую очередь рекомендован в следующих случаях:

  • при наличии в семье двух или более родственников с установленным диагнозом рака молочной железы или яичников, а также предстательной, поджелудочной железы или толстой кишки;
  • при раннем (до 50 лет) возрасте проявления заболевания у самого пациента или его родственников;
  • при первичных множественных опухолях у пациента или его родственников;
  • при выявлении мутаций BRCA1/2 у близких родственников пациента.

Диагностика рака и неврологических заболеваний с помощью дыхательного теста

Ученые всего мира работают над созданием простых методов ранней диагностики рака, не требующего больших материальных затрат. Свой вклад в эту работу вносят и израильские врачи.

Одной из израильских разработок стала диагностика рака, диабета и ряда других заболеваний с помощью исследования свободной ДНК, которая появляется в крови при гибели тканей. Новое обследование крови позволит диагностировать пораженные ткани, из которых выделяются фрагменты ДНК, и определять, какой орган поражен опухолью.

Президент общества онкологов и радиотерапевтов Израиля.

Прорывом в обследовании мочевого пузыря стала технология CellDetect. Она позволяет обнаружить пораженные клетки в моче пациента. Точность метода составляет около 84%, что сопоставимо с биопсией и цистоскопией.

Пройти CellDetect в Израиле

Стандартные программы диагностики при онкологических заболеваниях Cтоимость
Рак легких $3966
Рак молочной железы $4121
Рак печени $4162
Рак поджелудочной железы $4376
Рак почки $2381
Рак предстательной железы $2762
Рак прямой кишки $4044
Рак уретры $4741
Рак шейки матки $4364
Рак щитовидной железы $3966
Рак яичников $4322
Саркома $5122

Как выбрать врача для обследования в Израиле

Израильские ученые разработали новый неинвазивный метод диагностики рака груди, который может заменить маммографию. Метод получил название MIRA (метаболическое сканирование и оценка уровня риска).

Председатель израильского общества онкохирургов.

Cистема диагностики рака молочной железы MIRA очень чувствительна: ее точность составляет 92%, что превышает точность маммографии. В то же время исследование не связано с ионизирующим излучением и не причиняет женщине дискомфорта, т.к. грудь не подвергается сжатию. Аппарат фиксирует мгновенные тепловые сигналы, которые производят клетки опухоли.

Методы диагностики рака молочной железы Cтоимость
МРТ молочных желез $700
Стереотаксическая биопсия новообразования молочной железы $1935
Дуктограмма $385
Маммография $95
УЗИ молочных желез $97

Пройти диагностику РМЖ

Для исследования используется простатический специфический мембранный антиген (PSMА), помеченный радиоактивным галлием. Доказано, что новый метод по точности значительно превосходит ПЭТ-КТ с холином, которая обычно назначается при раке простаты.

Генеральный секретарь израильской ассоциации урологов.

ПЭТ-КТ с Ga-68-PSMА позволяет диагностировать рецидивы рака предстательной железы в самом начале процесса. В странах постсоветского пространства это исследование не проводится.

Методы диагностики рака простаты Cтоимость
Биопсия простаты $715
МРТ простаты $1015
Анализ крови на PSA $35
Трансректальное УЗИ $340

Пройти диагностику рака простаты

Новые технологии – очень важная часть диагностики заболеваний пациента. Но главное условие точной диагностики – высокая квалификация израильских врачей.

В каждом крупном медицинском центре Израиля возможно пройти консультацию у профессора с мировым именем. Израильские врачи регулярно стажируются в ведущих клиниках мира, осваивая новые методы диагностики, и организуют подобные стажировки в израильских клиниках. И государство щедро финансирует программы по обмену специалистами.

На нашем сайте вы сможете получить бесплатную консультацию по выбору врача для диагностики в Израиле. Оставьте ваши контактные данные ниже – и с вами свяжется один из специалистов Ассоциации врачей Израиля.

Проконсультироваться

Универсальный Check-Up

Израильские врачи разработали уникальную программу обследования всего организма. Она поможет определить состояние вашего организма, а также выявить заболевания на ранних стадиях. Существуют различные варианты Check-Up. Они зависят от пола, возраста, симптомов, истории болезни пациента и его родственников. Минимальная стоимость обследования — $480.

  • К нам часто обращаются обычные туристы, которые прилетели в Израиль на отдых и решили потратить 1 день на обследование организма.
  • Пройти Check-Up
  • Руководитель Института по лечению злокачественных заболеваний кожи «Элла»
  • Президент израильской ассоциации гастроэнтерологов и гепатологов.

Заведующий детским нейрохирургическим отделением МЦ Ихилов-Сураски.

Вопросы-ответы | страница 1

Задайте вопрос | Рубрикатор | Все вопросы

Вопросов: 29

Добрый день, Дмитрий Андреевич. Мне 38 лет, диагноз трипл негативный рмж Т2N1M0. Проведена неоадьювантная химиотерапия по схеме САР — доксорубицин паклитаксел карбоплатин 6 циклов и выполнена мастэктомию с установкой экспандера и биопсия сигнальных лимфоузлов.

По послеоперационной гистологии патоморфоз 5 степени, в 3-х удаленных лимфоузлах МТС не выявлено.У меня выявлена мутация BRCA1. Послеоперационной диагноз урТ0N0.

Как вы считаете показано ли мне дальнейшее лечение — лучи, химия или только наблюдение? Как считаете стоит ли профилактически убирать вторую грудь, яичники? Заранее спасибо за ответ

На вопрос отвечает: Красножон Дмитрий Андреевич

Здравствуйте, Анна. Если по данным гистологического исследования материала, полученного после мастэктомии, установлен полный лечебный патоморфоз, то я бы не стал после операции назначать какое-либо лечение при трижды негативном раке молочной железы. Если выполнена мастэктомия по поводу 2 стадии, то я бы также не стал назначать лучевую терапию.

По поводу профилактической мастэктомии — если есть мутация, то я бы рекомендовал такую операцию с целью значимого снижения риска развития рака молочной железы в здоровой молочной железе.

Удаление яичников при наследственной форме рака молочной железы является целесообразным, обычно мы рекомендуем такую операцию после 40 лет, когда риск развития рака яичников начинает возрастать.

В подобном случае я бы рассмотрел вопрос о назначении расширенного наблюдения — осмотр, УЗИ реконструированной и здоровой молочной железы, регионарных лимфоузлов каждые 3 месяца в течение первого года, затем осмотр, компьютерная томография органов грудной и брюшной полости 1 раз в год.

В любом случае вам надо ориентироваться на мнение лечащего врача.

Здравствуйте. Мне 42года. год назад (после сдачи анализа BRCA, у бабушки и мамы рак), мне была проведена операция профилактической мастэктомии с одномоментной реконструкцией силиконовым имплантами.

По прошедствию 12 месяцев импланты до сих пор доставляют дискомфорт и последние 3 месяца, из одного из сосков, выдавливается плотная белая масса. Это происходит только на одной груди, и сосок на этой груди крупнее.

Что это может быть, если все протоки удалены?

На вопрос отвечает: Красножон Дмитрий Андреевич

Здравствуйте, Светлана. Возможно, что под соском ткань молочной железы была удалена неполностью, надо смотреть вас, чтобы говорить определенно. Главное, чтобы это не была лимфатическая жидкость. В любом случае вам надо ориентироваться на мнение лечащего врача.

Дмитрий Андреевич, здравствуйте. В роде случаев онкологии по линии груди и яичников не было. У меня выявили мутацию в гене BRCA-1. У мамы и дочки мутации этого гена не обнаружено. Я регулярно обследуюсь у маммолога и гинеколога. Скажите, пжста, как Вы считаете, нужно ли мне проводить мастэктомию и овариоэктомию?

На вопрос отвечает: Красножон Дмитрий Андреевич

Здравствуйте, Татьяна. Да, я считаю, что ампутация молочных желез с или без одномоментной реконструкции при наличии мутации BRCA1 оправдано, равно как и удаление яичников. Такие оперативные вмешательства, конечно, снижают качество жизни, однако снижают и риск развития рака молочной железы и рака яичников.  В любом случае вам надо ориентироваться на мнение лечащего врача.

Здравствуйте! Как часто необходимо делать УЗИ и маммографию при отягащенном семейном анамнезе по рмж? Есть ли необходимость сдавать анализ на наследственность по рмж? Что мне может дать это знание? Профилактику то никакую не провести, кроме регулярных обследований?

На вопрос отвечает: Красножон Дмитрий Андреевич

Здравствуйте, Наталья. Если в семье было несколько случаев рака молочной железы, то можно рекомендовать провести молекулярно-генетическое исследование с целью исключения наследственной формы рака молочной железы. Обычно исследование начинают с заболевшего человека.

Если будет выявлена в семье наследственная форма и в том числе у вас, то после стандартного обследования надо будет предлагать профилактическую ампутацию молочных желез с или без одномоментной реконструкцией.

Если данных за наследственную форму рака молочной железы не будет получено, то можно будет проводить стандартное обследование — осмотр, маммография, УЗИ молочных желез 1 раз в год.

Добрый вечер, Дмитрий Андреевич. Обнаружено образование в правой молочной железе сразу после вторых родов (26.05.2018). Сейчас кормлю левой грудью, в правой нет молока. Диагноз: инвазивный неспециифцированный (NST) рак G2 (3+2+1), внутрипротоковый компонент солидного типа nG2, на фоне лактации.

Репепторы эстрагенов 100%, рецепторы прогестерона 5%, процент KI67 – 5%, HER2 2+, FISH-тест: статус гена HER-2 неамплифиицирован. Выявлена мутация 5382insCв гене BRCA1.

По УЗИ: На 6 часах в средней зоне определяется гипоэхогенное образование неправильной формы, неоднородной структуры, с неровными бугристыми, нечеткими контурами, вертикальной ориентации, при ЦДК гиповаскулярно (единичные локусы сосудов интранодулярно), при соноэластогграфии 4й элатсотип, КЖ8,1 (пороговое 4,0), размерами 18x22x13 мм.

Аналогичное образование на 10 часах в периферической зоне, размерами 11x17x12 мм, КЖ 8,7 (пороговое 4,0). В наружных квадрантах отмечается выраженная перипротоковая инфильтрация.

В подмышечной области справа определяются лимфоузлы с гиперплазированной корой, сохранной кортико-медуллярной дифференцировкой, при ЦДК усиление васкуляризации ворот, при соноэлатсографии 2й эластотип, КЖ до 1,7 (пороговое 2,0), размерами до 11×6 мм. Остеосцинтиграфия: очагов патологической фиксации препарата, подозрительных на мтс-поражение скелета не обнаружено.

При ОФЭКТ-КТ выявлены технетрил-позитивные очаги в правой молочной железе – нельзя исключить мультицентричную Са. Данных за вторичное поражение региональных лимфоузлов не получено. КТ грудь, живот, таз: Молочные железы неоднородно уплотнены за счёт выраженного железистого компонента. Кожа правой молочной железы в центральных отделах неравномерно утолщена до 10мм.

Читайте также:  Холера: симптомы, причины, эпидемии холеры, методы лечения и профилактики

В нижнем внутреннем квадранте, субареолярно, на границе наружных квадрантов железы определяются фокусы повышенного накопления контрастного препарата с неровными контурами без чёткого отграничения от окружающих тканей железы, размерами до 30×20мм (срез 494).

Многочисленные подмышечные лимфоузлы справа, некоторые без дифференцирсвки структуры, с нечётким неровным контуром, размером до 11×6мм. Левая железа без особенностей. Остальное по КТ все нормально. Ответьте, пожалуйста 1) Как вы считаете, целесообразно ли начинать лечение с химиотерапии? При низком KI67 будет ли уменьшение опухоли? Или при мутации обязательна химия? 2) Биопсию мне делали из нижнего внутреннего квадранта. Нужно ли делать ИГХ второго образования, которое меньше? 3) По моим обследованиям я не поняла по лимфоузлам, есть ли в них мтс? Или это покажет только биопсия лу? 4) Я сейчас кормлю левой грудью. Нужно срочно прерывать ГВ и приступать к лечению? ГВ стимулирует рост опухоли или будет являться профилактикой роста опухоли? Благодарю!

На вопрос отвечает: Красножон Дмитрий Андреевич

Здравствуйте, Наталья. Я бы в подобном случае начал бы лечение с операции, а затем уже назначил бы гормонотерапию.

Конечно, надо разобраться со стадией — если признаков местного распространения опухоли нет, то я бы рекомендовал выполнить мастэктомию справа и профилактическую ампутацию левой молочной железы и учитывая наследственную форму рака молочной железы я бы рекомендовал выполнить овариоэктомию — с целью уменьшения риска развития рака яичников и с целью гормонотерапии. Также в плане гормонотерапии я бы назначил тамоксифен в течение 5 лет.

Теперь, что касается ваших вопросов.

1. Я бы рекомендовал только гормонотерапию. 2. Да, смысл в этом есть. 3.  По описанию КТ данных за метастатическое поражение подмышечных лимфоузлов нет, но чтобы говорить определенно, надо вас смотреть, смотреть результаты УЗИ.  4. Да, я бы рекомендовал в подобном случае прекратить грудное вскармливание.  В любом случае вам надо ориентироваться на мнение лечащего врача.

Думаю, что вам будет интересна моя книга «Рак молочной железы. Ответы на вопросы», которую можно получить с любым заказом от 3 тысяч рублей  в интернет-магазине Бинтофф.Ру (http://www.bintoff.ru)  или непосредственно в магазине при заказе от 3 тысяч рублей (Санкт-Петербург, Елизаровская ул. 41, офис 218). Книгу можно всегда получить в отделении, где я работаю. Для этого необходимо просто прийти в среду после 16 часов, обратиться ко мне и без всяких условий я вам ее подарю.

Дмитрий Андреевич, добрый день! В 2004 году мне был поставлен диагноз карцинома верхненаружного квадранта левой молочной железы in citu, T2aN0M0. Экспрессия на гормоны имелась, но низкая. Была секторальная резекция, потом облучение и 6 циклов химиотерапии по схеме AC.

Затем, после беременности и родов, в 2015 году, на очередном обследовании обнаружились измененные лимфоузлы в левой подмышечной области. Было удалено 9 лимфоузлов и в 3 из них нашли клетки карциномы, по иммуногистохимии — трижды негативный рак. При КТ грудной полости нашли очаг в легком 5 мм.

Анализ на BRCA1 мутацию положительный. Прошла 6 курсов паклитаксел+карбоплатин, очаг в легком исчез. Раз в 6 мес прохожу все обследования, пока все чисто. У моей бабушки был рак яичников и мамы рак молочной железы + яичников.

Нужно ли мне лучше заранее удалить яичники при положительной мутации и имеющемся диагнозе? Существует ли дальнейший протокол лечения при возможном прогрессировании и какой? Заранее благодарю за ответ!

На вопрос отвечает: Красножон Дмитрий Андреевич

Здравствуйте, Валентина. Да, при наличии мутации BRCA целесообразно рассмотреть вопрос об удалении яичников с целью предупреждения возникновения рака яичников. При дальнейшем прогрессировании я бы предложил вам участие в клиническом исследовании олапарибом — новый препарат для лечения наследственных форм рака молочной железы. В любом случае вам надо ориентироваться на мнение лечащего врача.

Здравствуйте, Дмитрий Андреевич! Мне 40 лет, в феврале мастэктомия по Madden справа, мастэктомия слева(одномоментно). Первичномножественный синхронный билатеральный РМЖ. Справа микроинвазивная карцинома G2 Т1micN0M0(без МТS в л/у, ИГХ: ER-90%, PgR-0%, Ki67-18%, Her2new-0).

Слева внутрипротоковая карцинома in situ G2 T0isN0M0, ИГХ: Er-85%, PgR-60%, Ki67-15%. Генетическая наследственная мутация BRCA1(5382insC), мама умерла от РМЖ (61 год) 3 стадия.

Химиотерапии не было, принимаю тамоксифен, стоит вопрос об удалении яичников и матки одномоментно( небольшая миома и эндометриоз). Целесообразно ли удалять матку? Нужна ли химиотерапия? КТ-признаки периферической опухоли н/доли левого лёгкого 9мм(до операции).

Торокальный хирург сказал не сможет взять биопсию, слишком далеко и маленький размер. Контроль КТ через 3 месяца — размер без изменений. Посоветуйте, что делать с лёгкими?

На вопрос отвечает: Красножон Дмитрий Андреевич

Здравствуйте, Евгения. Речь идет о 1 стадии рака молочной железы. По данным иммуногистохимического исследования опухоль гормонозависимая, нечувствительна к таргетной терапии, имеет низкое значение индекса пролиферативной активности. В таком слачае действительно можно ограничиться назначением после радикальной операции только гормонотерапии.

Что касается удаления матки — вопрос в большей мере к гинекологу. С точки зрения лечения рака молочной железы удаление матки никакого значения не имеет, но надо понимать, что если назначен тамоксифен и при этом до начала лечения был диагностирован эндометриоз, то его течение явно лучше не станет при таком лечени.

Я бы рассмотрел вопрос об удалении матки с придатками, но опять же надо обсуждать вопрос на очной консультации с вами.

Что касается обнаруженной опухоли в легком, то я бы рекомендовал проводить далее наблюдение. При таких размерах очага действительно биопсия может быть очень сложной и, вполне возможно, невполне оправданной процедурой.  В любом случае вам надо ориентироваться на мнение лечащего врача.

Думаю, что вам будет интересна моя книга «Рак молочной железы. Ответы на вопросы», которую можно получить с любым заказом от 3 тысяч рублей  в интернет-магазине Бинтофф.Ру (http://www.bintoff.ru)  или непосредственно в магазине при заказе от 3 тысяч рублей (Санкт-Петербург, Елизаровская ул. 41, офис 218). Книгу можно всегда получить в отделении, где я работаю. Для этого необходимо просто прийти в среду после 16 часов, обратиться ко мне и без всяких условий я вам ее подарю.

Здравствуйте, Дмитрий Андреевич! 1. r mammae sn pT2NoMo РМЭ 1997г 2.Cr ovarii T 1cN MO хирургическое лечение 2006 +АПХТ 3. Cr mammae dex T2N1Mo ER 2 PgR 0 HER отриц, Ki не исследовалось, BRCA1 5382 insC, операция по Маддену, лечение с 12.12.

2017 год 1 капельница ВЗ+3 капельницы АПХТ АС, из-за рецидивирующей формы панкреатита продолжение лечения не показано и назначено: Тамоксифен 20мг/сут, Летрозол 2.

5 мг в сутки длительно Как вы считаете имеет ли смысл назначенное таблетированное лечение при низком содержании ER 2 ? И эффективность лечения Тамоксифеном при удаленных органах? Изначально планировалось 4 красных и 4 белых + облучение, так как 1-й курс белой химии прошел очень тяжело перевели на 4 курса красной, т.е. получается 1 курс красной не доделали из-за панкреатита Какой прогноз в данной ситуации? Спасибо!!!

На вопрос отвечает: Красножон Дмитрий Андреевич

Здравствуйте, Юлия. Эффективность тамоксифена в подобной ситуации действительно может быть низкой, но, возможно, будет. На мой взгляд, назначенное лечение целесообразно. В любом случае вам надо ориентироваться на мнение лечащего врача.

Думаю, что вам будет интересна моя книга «Рак молочной железы. Ответы на вопросы», которую можно получить с любым заказом от 3 тысяч рублей  в интернет-магазине Бинтофф.Ру (http://www.bintoff.ru)  или непосредственно в магазине при заказе от 3 тысяч рублей (Санкт-Петербург, Елизаровская ул. 41, офис 218). Книгу можно всегда получить в отделении, где я работаю. Для этого необходимо просто прийти в среду после 16 часов, обратиться ко мне и без всяких условий я вам ее подарю.

Добрый день, Дмитрий Андреевич! Мне 36 лет. Заключение УЗИ — Узловое образование правой молочной железы 9,2х4,5 мм, мелкие единичные кисты молочных желез. Цитология — фрагменты жировой клетчатки.

Кровь на мутацию в локусе гена brca1: 5382insC положительный. Онкоанамнез -бабушка, две тети, родная сестра. Планируем беременность. Рекомендация врача — профилактическая мастэктомия с реконструкцией.

Хотелось бы Ваше мнение. Спасибо

На вопрос отвечает: Красножон Дмитрий Андреевич

Здравствуйте, Оксана. Речь идет о наследственной форме рака молочной железы. Я бы в подобном случае также предложил бы профилактическую мастэктомию с одномоментной реконструкцией молочной железы.

Не уверен, что надо затевать такую опеацию перед беременностью. Возможно, я бы предложил вам сначала родить, кормить грудью и затем уже выполнять профилактическую ампутацию молочных желез с одномоментной реконструкцией.

В любом случае вам надо ориентироваться на мнение лечащего врача.

Добрый день!Недавно я сдавала анализ на поломку хромосом, так как в родне есть больные рмж, он оказался отрицательным.

Заведующая отлелением настаивала на полном удалении обеих желёз тем не менее, мотивируя это тем, что не смотря на отсутствие наследственного рака я заболела рмж и предложила сделать новый анализ на редкие мутации BRCA1- 2 (секвенирование), как она сказала что возможно у меня редкая мутация, не вошедшая в 8 основных, которые выявляют при первом анализе.Хочу спросить вас, насколько её высказывания правомерны при отрицательном анализе на наследственный рак в отношении полного удаления обеих желёз? Лично я считаю что если у меня не найдут мутацию какую либо, то у меня шансы на рецедив не больше чем у остальных заболевших, не имеющих такие мутации.У меня стадия первая без мтс, карцинома неспецифического типа.

На вопрос отвечает: Красножон Дмитрий Андреевич

Здравствуйте, Анна. Я бы не стал предлагать пациенту удаление молочных желез без подтверждения наследственной формы рака молочных желез.

Если среди родственников есть много случаев рака молочной железы и рака яичников, то, конечно, секвенирование можно провести.

И если при таком расширенном анализе будет выявлена мутация, то можно будет рассмотреть вопрос уже о профилактической ампутации молочных желез с или без одномоментной реконструкцией. По поводу вашего мнения — вы правы.

В любом случае вам надо ориентироваться на мнение лечащего врача.

Думаю, что вам будет интересна моя книга «Рак молочной железы. Ответы на вопросы», которую можно получить с любым заказом от 3 тысяч рублей  в интернет-магазине Бинтофф.Ру (http://www.bintoff.ru)  или непосредственно в магазине при заказе от 3 тысяч рублей (Санкт-Петербург, Елизаровская ул. 41, офис 218). Книгу можно всегда получить в отделении, где я работаю. Для этого необходимо просто прийти в среду после 16 часов, обратиться ко мне и без всяких условий я вам ее подарю.

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *