Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия

Биопсия ворсин Хориона – специальный медицинский тест, проводится в промежутке с десятой по двенадцатую неделю беременности (точный срок «интересного положения» устанавливается по УЗИ). С его помощью можно узнать самую полную информацию о состоянии эмбриона на данный момент.

Фотографии:

Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия Процедура Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия состояние плода Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия Анализ Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия на мониторе Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия беременная Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия дискомфорт Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия новая жизнь Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия малыш Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия беременности

Приблизительно к 16-ой неделе «интересного положения» происходит полное преобразование хориона в плаценту. Но еще до 19-ой недели можно сделать биопсию хориона тканей, которые нужны для проведения исследования (бывает, что по определенным причинам в идеальный срок тест проведен не был). Но забираться будет уже материал из плаценты, а не из хориона.

При биопсии отбираются клетки, расположенные в наружной оболочке плода, прилегающей непосредственно к матке. Эта оболочка целиком покрыта ворсинами и называется хорионом.

Один из значительных минусов процедуры – это цена проведения данной процедуры. Но, как говорится, не тот случай, чтобы экономить.

Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия

Определение состояния здоровья плода

Для чего необходима данная процедура:

  • чтобы узнать, присутствуют ли у растущего эмбриона какие-либо отклонения или повода для беспокойства нет;
  • при помощи данной процедуры диагностируются многие болезни, в том числе наследственные (например, гемофилия);
  • анализ на биопсию хориона с весьма высокой, почти 100%-ной, вероятностью позволяет выявить различные пороки у плода, которые возникли из-за хромосомных нарушений (наиболее известным и распространенным подобным пороком является синдром Дауна);
  • по результатам теста у женщины есть время, чтобы взвесить все «за» и «против» и принять окончательное решение: сохранять ей беременность или нет (в случае, если она узнает о возможных рисках и аномалиях развития эмбриона).

Также узнай чем опасна эрозия шейки матки во время беременности и смотри фото гематомы в матке при беременности.

Показания к проведению

Показания к проведению следующие.

  1. Биопсия ворсин хориона настоятельно рекомендуется беременным женщинам, которые уже отметили 35-летие. Это связано с тем, что существует прямая зависимость частоты встречающихся врожденных пороков от возраста женщины. Чем старше будущая мама, тем, соответственно, выше риск.
  2. У женщины уже была беременность, в результате которой появился ребенок с врожденными пороками.
  3. У будущей мамы когда-либо ранее случался самопроизвольный выкидыш или рождался мертвый ребенок.
  4. В медицинской карте указано, что будущая мама когда-либо обращалась с жалобой на длительное отсутствие менструаций (более 6 месяцев в году).
  5. Результаты первого обязательного для всех будущих мам УЗИ, которое проводится с 12-ой по 14-ую неделю беременности, показали, что у плода имеется предрасположенность к аномалиям в развитии.
  6. Родители долго не могли самостоятельно зачать ребенка, вследствие чего им был поставлен диагноз первичного бесплодия.
  7. Родители являются кровными родственниками (риск патологий у плода велик, биопсия хориона обязательна).
  8. Один из родителей (или оба) имеют генетические расстройства. Тест позволит определить, передались ли эти расстройства плоду.
  9. Необходимо установить пол будущего малыша (некоторые генетические заболевания характерны только для мальчиков, например, гемофилия любого типа).
  10. Не зная о беременности, женщина сделала рентгеновский снимок.
  11. На раннем сроке «интересного положения» женщина принимала лекарственные препараты, оказывающие отрицательное воздействие на зарождающуюся жизнь. В данном случае биопсия хориона, проведенная на 10, 11 или 12 неделе, обычно показывает, что риск врожденных пороков у плода крайне велик.
  12. На момент, когда зачатие уже произошло, на будущую маму воздействовали неблагоприятные факторы. Например, она могла побывать в зоне с высоким радиоактивным фоном или надышаться вредными веществами.

Процедура проводится только по рекомендациям врача

Способы выполнения процедуры

Как проводится биопсия хориона во время вынашивания ребенка, фото и описание смотрите ниже.

Вид биопсии Как ее делают
Влагалищная В полость матки напрямую через влагалище и канал шейки матки аккуратно вводится зонд (это тонкая гнущаяся трубочка), с ее помощью специалист отщипывает образец ворсин хориона для дальнейшего анализа.
Брюшинная При помощи очень тонкой иглы делается прокол в коже живота беременной женщины, после чего забираются клетки хориона для исследования.

О биопсии хориона встречаются разные отзывы. Преимущественное большинство женщин отмечает, что процедура эта безболезненна, хотя и малоприятна: как физически, так и психологически.

В основном негативно о биопсии ворсин хориона отзываются те, кто делал ее в положенный срок, но результаты не подтвердились или оказались недостаточно достоверными. Такое крайне редко, но случается, ведь достижения современной медицины не совершенны на 100%.

О результатах биопсии ворсин хориона с выявленным риском возникновения синдрома Дауна у плода медицинский персонал обычно сообщает максимально быстро, буквально сразу, как они стали известны. И наоборот, отсутствие вестей в данном случае и есть хорошая новость.

Риски и возможные опасности

Тест на выявление возможных аномалий развития у плода – это, безусловно, важная процедура, но, к сожалению, она не является абсолютно безопасной как для плода, так и для самой беременной женщины. После проведения биопсии хориона возможны осложнения для будущей матери и/или вынашиваемого плода.

Анализ на наличие патологий

Риск для будущей мамы: при проведении теста в полость матки может попасть инфекция.

Риски для плода:

  • угроза выкидыша, спровоцированная отслойкой плодного яйца;
  • ребенок может родиться с малой массой тела (до 2,5 кг);
  • ребенок может родиться раньше положенного срока.

Вышеназванные риски практически сводятся к нулю, если процедура проводится высококвалифицированным и опытным специалистом.

Многие женщины задаются вопросом: делать биопсию ворсин хориона или амниоцентез, при котором берется для анализа околоплодная жидкость? Стоит отметить, что опасность для матери и эмбриона в обоих случаях будет приблизительно одинакова. Достоверность обоих тестов также не отличается.

Однако амниоцентез проводится в другие сроки: с 15 по 20-ую неделю «интересного положения» (биопсия с 10 по 12 неделю). Если будет принято решение прервать беременность, то на 20-22 неделях риск возможных осложнений от проведения аборта для женщины меньше, что является определенным плюсом для выбора биопсии.

  • Делать трансцервикальную биопсию ворсин хориона при наличии одного или нескольких децидуидальных полипов не рекомендуется, удалять полипы также не стоит – это является угрозой выкидыша, а также может вызвать преждевременные роды.
  • Противопоказаниями для проведения процедуры также являются:
  • угроза выкидыша;
  • воспалительные заболевания женских органов или кожи живота (зависит от проводимого вида биопсии);
  • ВИЧ-инфекция будущей матери – не повод отказаться от теста, но поскольку повышается вероятность передачи инфекции от матери к плоду, женщине назначается повышенная доза антиретровирусных препаратов.

Узнай про гайморит при беременности.

  • Чем опасно преждевременное созревание плаценты
  • Как лечить молочницу при беременности
  • Почему болит лобковая кость во время беременности
  • Анэмбриония — причины и симптомы
  • Лечение зубов при беременности с анестезией
  • Опасность бактерий в моче при беременности

Информация, опубликованная на сайте Sberemennost.ru только для чтения и предназначена лишь для ознакомления. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций!

Биопсия хориона

Содержание :

Анализ биопсия хориона (плаценты) — это пренатальный диагностический тест, в котором образец ворсин хориона извлекается из плаценты для тестирования.

Образец может быть взят через шейку матки (трансцервикальный доступ) или брюшную стенку (трансабдоминальный доступ).

Биопсия хориона: сроки проведения

Биопсия хориона: сроки проведения. Во время беременности плацента дает кислород и питательные вещества растущему ребенку и удаляет из крови ребенка ненужные продукты.

Ворсинки хориона являются тонкими проекциями плацентарной ткани, которые имеют тот же генетический набор, что и у ребенка. Тест можно сделать уже с 10 недели беременности.

Взятие образцов ворсин хориона обычно проводится между 11 и 14 неделями беременности — раньше, чем другие пренатальные диагностические тесты, такие как амниоцентез или кордоцентез.

Рассмотрим состояния, диагностируемые с помощью биопсии хориона. Биопсия ворсин хориона – это цитогенетическое исследование хориона, оно может выявить наличие у ребенка таких хромосомных нарушений, как синдром Дауна, а также других генетических заболеваний, таких как муковисцидоз.

Хотя биопсия проб ворсин хориона может дать ценную информацию о здоровье вашего ребенка, важно понимать риски и быть готовыми к результатам. Биопсия ворсин хориона может дать информацию о генетическом наборе вашего ребенка, может применяться биопсия хориона для определения пола.

Как правило, анализ ворсин хориона предлагается, когда результаты теста могут оказать существенное влияние на ведение беременности или ваше желание продолжить беременность.

Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона, если:

  • У вас были плохие результаты пренатального скрининга. Если результаты скринингового теста — такие как биохимический скрининг первого триместра — являются плохими или сомнительными, вы можете выбрать биопсию ворсин хориона для подтверждения или исключения диагноза.
  • У вас уже есть дети или была беременность с плодом с хромосомным заболеванием. Если предшествующие беременности были с синдромом Дауна или другим хромосомным заболеванием, риск возникновения патологии во время этой беременности также может быть более высоким.
  • Вам 35 или больше лет, или ваш супруг старше 45 лет. Дети, рожденные женщинами 35 лет и старше, имеют более высокий риск хромосомных состояний, таких как синдром Дауна.
  • У вас есть в семье случаи определенного генетического заболевания, или вы или ваш партнер являетесь известным носителем генетического заболевания. В дополнение к выявлению синдрома Дауна, биопсию ворсинок хориона можно использовать для диагностики многих других генетических состояний, включая нарушения одного гена, такие как синдром Тея-Сакса и муковисцидоз.

Биопсия проб ворсин хориона не позволяет обнаружить некоторые врожденные дефекты, такие как дефекты нервной трубки.

Ваш лечащий врач может предостеречь от проведения трансцервикальной биопсии ворсин хориона — что делается через влагалище — если у вас:

Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия

  • Активная цервикальная или вагинальная инфекция, такая как герпес или уреаплазмоз
  • Вагинальное кровотечение или кровомазание в предыдущие две недели
  • Отсутствие возможности доступа к хориону или плаценте из-за особенностей плацентации, наличия миоматозных узлов в стенке матки, аномалий формы матки.

В редких случаях ваш лечащий врач может предостеречь от взятия биопсии ворсин хориона трансабдоминальным доступом — через брюшную стенку — если:

  • Плацента располагается по задней стенке матки
  • Есть анатомические препятствия для доступа к плаценте – при миоме матки, например.

Осожнения и ошибки биопсии ворсин хориона

Если выполняется биопсия хориона, риск осложнений так же есть, как и при любой другой инвазивной диагностической процедуре. Осложнения возникают далеко не всегда, и далеко не у всех, но нужно о них знать.

Биопсия ворсин хориона сопряжена с различными рисками, в том числе:

  • Выкидыш после биопсии хориона Риск выкидыша после биопсии ворсин хориона оценивается в 0,22 процента. Это довольно низкий риск, если сравнивать с осложнениями после кордоцентеза, например. Но такие случаи бывают, хотя и крайне редко. Наблюдение специалиста после процедуры позволяет свести риск такого осложнения к минимальному.
  • Резус-сенсибилизация. Биопсия проб ворсин хориона может привести к попаданию некоторых клеток крови ребенка в ваш кровоток. Если у вас резус-отрицательная кровь и вы не выработали антитела к резус-положительной крови, вам сделают инъекцию продукта крови, называемого резус-иммуноглобулин, после взятия биопсии ворсин хориона. Это предотвратит выработку в организме резус-антител, которые могут проникнуть через плаценту и повредить красные кровяные клетки ребенка. Анализ крови может определить, начали ли вы вырабатывать антитела.
  • Инфекционные осложнения. Очень редко биопсия ворсин хориона может спровоцировать инфекцию матки.
  • Гематома после биопсии хориона
  • Ошибочный результат биопсии хориона – довольно редкое явление
Читайте также:  Почему закладывает уши и как лечить уши?

В некоторых более ранних исследованиях предполагалось, что биопсия проб ворсин хориона может вызвать дефекты пальцев рук или ног ребенка. Тем не менее, риск, как представляется, вызывает беспокойство, только если процедура проводится до 10 недели беременности. Такие ранние сроки не входят в допустимые при проведении такого рода диагностики, поэтому этих осложнений бояться точно не нужно.

Когда становится ясно, что необходима биопсия хориона, где сделать это исследование – очень частый вопрос. Биопсия проб ворсинчатого хориона обычно проводится в амбулаторном учреждении с соблюдением правил асептики и антисептики.

Подготовка к биопсии хориона: как все проходит

Ваш лечащий врач объяснит процедуру и попросит вас подписать форму согласия до начала процедуры.

Это нужно для того, чтобы знать, что вы осознаете всю серьезность обследования, понимаете, что будет происходить и знаете о возможных последствиях и осложнениях.

Подумайте о том, чтобы попросить кого-нибудь сопровождать вас на прием для эмоциональной поддержки или чтобы отвезти вас домой после биопсии хориона.

Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия

Во время процедуры ваш лечащий врач будет использовать ультразвук, чтобы проверить гестационный возраст вашего ребенка и положение плаценты. Вы будете лежать на спине с обнаженным животом. Ваш лечащий врач нанесет специальный гель на живот, а затем использует небольшое устройство, известное как ультразвуковой датчик, чтобы показать положение вашего ребенка на мониторе.

Затем ваш лечащий врач будет использовать ультразвуковое изображение в качестве ориентира и выбора способа взятия образца ткани из плаценты. Это можно сделать через шейку матки (трансцервикально) или через брюшную стенку (трансабдоминально).

При проведении биопсии ворсин хориона трансабдоминальным доступом процедура будет проходить следующим образом.

После очищения живота антисептиком ваш врач вставит длинную тонкую иглу через брюшную стенку и в вашу матку.

Вы можете заметить ощущение жжения, когда игла входит в вашу кожу, и вы можете чувствовать спазмы, когда игла входит в вашу матку. Образец ткани из плаценты будет забран в специальный шприц, а игла будет удалена.

Во время проведения процедуры вы можете испытывать различного рода неприятные ощущения.

Если верить тем, кто делал биопсию хориона плода, дискомфорт значительно меньше, если постараться расслабиться и не нервничать – тогда тонус матки меньше, и неприятные ощущения минимальны.

С этой целью врач может назначить прием спазмолитиков перед проведением прокола и биопсии, и при отсутствии противопоказаний к использованию таких препаратов, не стоит отказываться от них.

Биопсия ворсин хориона трансцервикальным доступом проходит немного иначе. После обработки влагалища и шейки матки антисептиком ваш врач откроет влагалище с помощью зеркала и вставит тонкую полую трубку через шейку матки. Это специальный катетер, когда он достигает плаценты, им также произведется забор материала ткани плаценты.

После процедуры вы можете испытать дискомфорт и незначительные кровянистые выделения из половых путей. Вы можете возобновить нормальный уровень активности после процедуры. Тем не менее, вы можете избегать физических нагрузок и сексуальной активности в течение дня.

Тем временем образец ткани будет проанализирован в лаборатории.

После того, как проведена биопсия ворсин хориона, результаты будут готовы в максимально короткое, по возможности, время. Результаты могут занять от нескольких дней до недели или около того, в зависимости от сложности лабораторного анализа.

Есть ситуации, при возникновении которых нужно обязательно обратиться к врачу:

  • Водянистые выделения из половых путей. Это могут быть как усилившиеся влагалищные нормальные выделения, особенно если процедура проводилась трансцервикально, и это не страшно для беременности, так и амниотическая жидкость – что уже указывает на возможное начало самоаборта. Паниковать сразу не стоит, но консультация врача нужна, причем срочно.
  • Сильное кровотечение из половых путей при беременности всегда является поводом неотложно обратиться к врачу, поскольку нормой быть не может априори. После биопсии ворсин хориона могут быть незначительные мажущие выделения, но они не алого цвета, очень скудные и быстро прекращаются. Если характер выделений изменился на более обильные, приобрели алый оттенок – незамедлительно нужно вызвать скорую помощь и получить специализированную помощь. Это не значит, что беременность не удастся сохранить, поэтому паниковать заранее не нужно.
  • Лихорадка. Повышение температуры тела до 37,0 после биопсии хориона может быть нормой, и возникать из-за сильного стресса от процедуры, быть реакцией самого организма. Но если это более высокая температура, сопровождается недомоганием, особенно болями, а также при ее возникновении через несколько дней после диагностики – это также требует обязательного медицинского квалифицированного контроля.
  • Сокращения матки. После биопсии некоторое время может быть дискомфорт из-за повышения тонуса матки в ответ на прокол, но это состояние не должно продолжаться слишком долго. Особенно опасно, если боли носят схваткообразный характер, и сопровождаются другими симптомами – выделениями, недомоганием, слабостью. Как правило, назначения спазмолитиков бывает достаточно для устранения этого осложнения, но только если речь идет не о начале прерывания беременности. Поэтому самолечением заниматься нельзя, и при возникновении дискомфортных ощущений, связанных с сокращением матки, нужна также консультация врача.

Ваш лечащий врач или генетический консультант помогут вам разобраться в результатах биопсии ворсин хориона. Иногда результаты теста неясны, и для уточнения диагноза необходим амниоцентез — еще один пренатальный диагностический тест.

Точность биопсии хориона

Многих волнует такой вопрос, как точность биопсии хориона.

Конечно же, это важный пункт, поскольку если человек рискует своим здоровьем и здоровьем будущего малыша, то эти риски должны быть оправданы. Точность биопсии ворсин хориона очень высока, и риск ошибки минимален, даже если сравнивать с другими методами исследования.

При биопсии ворсин хориона существует редкий риск ложноположительного теста — когда тест положительный, но болезни не существует. Ошибка может быть также в случае, когда имеет место мозаицизм у плода – когда часть его клеток имеет один генетический набор, а другая – иной. Такие случаи редкие, но забывать об этом нельзя.

Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия

Также важно помнить, что при взятии проб ворсин хориона невозможно выявить все врожденные дефекты, включая расщелину позвоночника и другие дефекты нервной трубки.

Если анализ ворсин хориона показывает, что у вашего ребенка хромосомное или генетическое заболевание, которое не поддается лечению, вы можете столкнуться с мучительными решениями, такими как продолжение беременности. Когда приходит плохая биопсия хориона, последствия могут быть очень морально тяжелыми для обоих родителей.В это трудное время обратитесь за помощью к врачу и вашим близким.

Для этого и необходимо знать все нюансы проведения обследования, точность результатов. Решение прервать беременность должно быть обоснованным, и нельзя ориентироваться лишь на один диагностический тест. Оптимально, если перед постановкой вопроса о пролонгировании беременности, будут проведены все доступные исследования, и лишь на основании полной картины ситуации можно что-то решать.

Биопсия ворсин хориона при беременности двойней при наличии патологии у одного плода позволит вовремя провести селективное прерывание беременности.

Биопсия хориона: стоимость

Насчет цены тоже многие пары переживают. Провести биопсию хориона по ОМС не всегда и не везде представляется возможным, но в сравнении с неинвазивными методиками типа НИПТ, биопсия ворсин хориона стоит не так дорого. В разных клиниках и регионах стоимость находится в пределах от 8 000 рублей до 23 000 недель.

Такая цена для исследования, если оно проводится по медицинским показаниям. Если же родители хотят узнать пол ребенка с высокой точностью, и ради этого готовы пройти через процедуру биопсии ворсин хориона, то цена будет выше – в среднем на 5-7 тысяч рублей, и в регионах центральной России достигает 30 тысяч рублей.

Биопсия хориона: форум

Когда предстоит сделать такую процедуру, как биопсия хориона, форум и доступные информационные источники могут помочь в выборе клиники для этого исследования, а также рассказать о том, как все будет происходить от лица тех, кто уже прошел через эту диагностику.

Не всегда стоит доверять всему услышанному, ведь каждое мнение очень субъективно. Взять, например, вопрос о болезненности процедуры. Для кого-то это едва заметный дискомфорт, а для другой женщины – сильная боль на грани терпимой.

При этом процедура может выполняться в совершенно одинаковых условиях, разница лишь в восприятии, моральной готовности, а также болевой чувствительности, которая индивидуальна для каждого.

Если рассуждать о том, насколько безопасна биопсия хориона, отзывы в основном говорят о том, что все прошло благополучно.

Риски потери беременности и других осложнений не могут не пугать будущую мать, но, как показывает практика, такие тяжелые осложнения происходят крайне редко, и, как правило, при осложненной беременности. Нужно заручиться поддержкой близких, и сделать все необходимое, чтобы знать о состоянии здоровья будущего ребенка.

Даже если вы в любом случае, при любой выявленной патологии четко решили, что прерывать беременность не будете, то все равно вы должны знать, что с малышом что-то может быть не так после родов.

Это нужно для того, чтобы ему после рождения могла быть оказана специализированная помощь, если возникнет такая необходимость, и ведение беременности также может иметь некоторые особенности.

Биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез: в чем разница

Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия

Современная дородовая диагностика бывает 2 видов – неинвазивная и инвазивная. В первом случае речь идет о скрининговых исследованиях («двойном» и «тройном» тестах). У беременной женщины берут кровь из вены, также обычно в тот же день проводится УЗИ, цель которого − оценить ключевые параметры развития органов и частей тела будущего малыша. «Двойной» тест делают на сроке 11−13 недель. В крови определяют уровень ХГЧ и плазменного протеина. «Тройной» тест проводится на сроке 16−20 недель. Кроме ХГЧ, в крови определяют уровень альфа-фетопротеина и свободного эстриола. Однако по результатам скрининговых тестов врачи могут лишь предположить степень риска генетических отклонений. Если он высок, будущую маму направляют на консультацию к врачу-генетику, который может предложить инвазивные методы обследования. Они считаются гораздо более точными, ведь в зависимости от срока беременности на анализ отправляются уже клетки хориона (зародышевой оболочки эмбриона) или самого малыша, которые находятся в амниотической жидкости или пуповинной крови. Добыть такой биоматериал можно только при «вторжении» в полость матки, поэтому такого рода исследования и называются инвазивными (от лат. invasio — внедрение, вторжение, проникновение внутрь). Пришла пора разобраться, как их проводят и для чего именно.

Плюсы и минусы

Основной риск при проведении любого типа инвазивного пренатального исследования – угроза самопроизвольного прерывания беременности. Все из-за того, что во время процедуры может повыситься тонус матки.

Читайте также:  Что такое токсоплазмоз, чем он провоцируется, причем тут кошки, вред при беременности, симптомы поражения плода, выявление

Но, во-первых, у будущих мам, которым эти манипуляции не проводились, он ровно такой же и составляет не более 2%, а во-вторых, врачи умеют сводить его к минимуму: за 2 дня до исследования и еще 5 дней после будущей маме рекомендуют принимать спазмолитические препараты, расслабляющие гладкую мускулатуру.

При амниоцентезе появляется также риск преждевременного излития околоплодных вод, ведь во время этой процедуры нарушается целостность плодного пузыря. Провести профилактику данного осложнения невозможно, зато и сам риск невелик – всего 0,3%.

Учитывая ряд недостатков, врачи рекомендуют процедуру, только если вероятность тяжелого заболевания у малыша превышает возможность развития неблагоприятных сценариев. И, конечно, говоря о минусах, не стоит забывать о плюсах: подавляющему большинству женщин инвазивная диагностика помогает развеять все тревоги: в 90% случаев опасения врачей не подтверждаются.

По медицинским показаниям

Направление на проведение инвазивного исследования получают в первую очередь те женщины, которые входят в группу повышенного риска.

Вероятность появления отклонений от генетической нормы у будущего ребенка возрастает, если женщине 39 лет и больше, если в семье уже есть малыш с хромосомной аномалией или ее носителем является один из членов семьи, а также если у ближайших родственников есть моногенные заболевания (например, муковисцидоз).

К этой же группе относятся и женщины, перед зачатием или на раннем сроке беременности принимавшие лекарственные препараты, влияющие на развитие эмбриона, или перенесшие такие инфекции, как гепатит, краснуха, токсоплазмоз.

Возможны генетические или хромосомные отклонения и в том случае, если раньше беременность самопроизвольно прерывалась не менее 2 раз. Инвазивное исследование может потребоваться также, если женщина не входит в группу риска, но скрининговый тест заставил врачей насторожиться.

Бесплатно инвазивная диагностика проводится по направлению из женской консультации, и только по медицинским показаниям. Но если будущая мама хочет подстраховаться, то она может пройти подобное исследование и по собственной инициативе – за плату.

К инвазивной диагностике имеются только относительные противопоказания, например инфекции половых путей, наличие миом на пути введения иглы и т.д. Это значит, что врач будет оценивать ситуацию в комплексе, чтобы подобрать самый оптимальный метод исследования и время его проведения. Строгих запретов нет, и чисто теоретически пройти такую диагностику может практически любая женщина.

И биопсия хориона, и амниоцентез, и кордоцентез проходят под контролем УЗИ обычно без обезболивания в стационаре одного дня. В некоторых случаях возможен внутривенный наркоз.

После процедуры будущая мама еще в течение 1−3 часов находится под пристальным наблюдением врачей.

Если в этот период появляются тревожные симптомы (повышенный тонус матки, боли в низу живота или выделения), требуется госпитализация, хотя такой ход события принимают очень редко.

Врач лишь рекомендует инвазивные пренатальные исследования и информирует об имеющихся рисках. Решение принимает женщина, при этом она дает письменное согласие на проведение процедуры.

После взятия пункции биоматериал направляют на цитогенетический и молекулярно-генетический анализ. С помощью первого определяют отклонения в хромосомном наборе (синдром Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, Тернера – отсутствие Х-хромосомы у будущей девочки).

Второй анализ нужен, чтобы найти внутрихромосомные дефекты – генные мутации, которые обусловливают такие заболевания, как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз (всего в России доступна диагностика примерно 50 тяжелых генетических аномалий).

Взятую при кордоцентезе кровь подвергают еще и биохимическому исследованию.

Частичное сходство

Биопсия хориона проводится на сроке 10−14 недель беременности. Хорион − наружная зародышевая оболочка, окружающая эмбрион, − буквально пронизана множеством удлиненных сосудов, прорастающих в стенку матки.

По мере увеличения срока беременности они постепенно превращаются в ворсины, по которым происходит обмен веществ. Их и берут на анализ во время пункции.

Так как геномы клеток хориона и эмбриона частично совпадают, ворсины хориона позволяют судить о хромосомном наборе будущего малыша.

Например, можно довольно точно определить синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие хромосомные болезни, сопровождающиеся грубыми пороками и умственной отсталостью. В то же время из-за неполного совпадения геномов возможны ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Точность анализа – 99%.

Материал для исследования забирают с помощью иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Риск осложнений беременности при этой процедуре составляет 1−2%.

Если биопсию ворсин хориона не успели провести, то в 14−16 недель женщину направляют на биопсию клеток плаценты − плацентоцентез. Манипуляция совершается по той же схеме.

Если биопсию хориона не удалось провести в срок, женщину направят на амнио­центез – пункцию околоплодных вод. Это исследование проводится на сроке 16−19 недель беременности. Плодный пузырь, или амнион, − это внутренняя зародышевая оболочка, окружающая будущего малыша.

Его полость постепенно наполняется так называемой амниотической, или околоплодной, жидкостью. В ней содержатся пушковые волосы и эпителиальные клетки будущего ребенка, и по ним можно определить наличие хромосомных или генных болезней.

А так как в амниотическую жидкость попадают продукты обмена веществ и жизнедеятельности малыша, по ним можно судить о степени резус-конфликта, кислородного голодания или зрелости легких.

Во время процедуры в полость матки через переднюю брюшную стенку вводят иглу и набирают 15 мл околоплодной жидкости. Результаты известны через 2−3 недели.

Вероятность осложнений беременности меньше, чем при биопсии хориона (менее 1%), так как системы жизнеобеспечения крохи не затрагиваются. Возникает также слабый риск (тоже менее 1%) дыхательных расстройств у новорожденного.

Точность результатов составляет 99,4% – выше, чем при биопсии хориона, так как исследуются непосредственно клетки малыша.

Надежный материал

Кордоцентез – пункция пуповины − проводится на 19−21-й неделе беременности. Это самый информативный метод пренатальной диагностики, ведь врачам удается раздобыть кровь самого малыша.

Такой биоматериал, помимо определения хромосомных отклонений, позволяет выполнить практически все тесты, которые можно сделать из биохимического анализа крови (гормональное обследование, оценка биохимических показателей и иммунологического статуса и т. д.).

Кордоцентез используют не только как диагностическую манипуляцию, но и как лечебную процедуру – для введения лекарственных препаратов или внутриутробного переливания крови при тяжелом резус-конфликте.

С целью выявления хромосомных нарушений кордоцентез проводят, если женщина не успела сделать амниоцентез; если результаты амниоцентеза нельзя интерпретировать однозначно; если на 19−21-й неделе УЗИ выявило пороки развития. Назначают эту манипуляцию и в ряде других случаев, например чтобы проверить, не заразился ли малыш от мамы серьезным инфекционным или венерическим заболеванием (токсоплазмозом, краснухой, сифилисом и т. д.).

Во время процедуры через переднюю брюшную стенку и стенку матки иглу вводят в пупочную вену малыша. Результаты известны через 4−5 дней. Их точность почти 100%. Частота осложнений не превышает 2%.

Стопроцентной гарантии не дает ни один инвазивный метод пренатальной диагностики. На точность результатов влияют два ключевых фактора. Для цитогенетического анализа требуется получить клетки на определенной стадии деления, которая называется митозом. Иначе подсчитать количество хромосом и заметить изменения невозможно.

Чтобы заставить клетки делиться, их помещают в специальные питательные среды. Но во время выращивания они могут мутировать. Чем медленнее происходит деление, тем больше времени требуется для выращивания − значит, и вероятность мутаций увеличивается.

Именно по этой причине самый маленький процент погрешностей дает кордоцентез: лимфоциты крови делятся всего за 72 часа. Однако скорость – не единственный фактор успеха. Важно и происхождение биоматериала, поэтому вторым по степени точности считается амниоцентез.

Хотя эпителиальные клетки, полученные при пункции плодного пузыря, размножаются 2−3 недели, вероятность ошибок ниже, чем при биопсии хориона, ведь они принадлежат непосредственно малышу.

Время ожидания ответа при амниоцентезе затягивается и потому, что для пробы берут 15 мл околоплодных вод, а в таком объеме клеток малыша обычно очень мало и для их размножения требуется больше времени. Самый большой процент погрешностей дает биопсия хориона (или плаценты). Одна из причин заключается в том, что, хотя клетки этих тканей и размножаются быстро, их геномы с геномом будущего малыша совпадают лишь частично.

Современные методы обследования беременных За последние годы в стандарте ведения беременности – списке обязательных и дополнительных для будущих мам анализов и исследований – появилось много нового. Что это дает пациентам и врачам? Читать далее

Диагностика хромосомных нарушений Будущих мам всегда волнуют результаты любых анализов – особенно таких серьезных, как скрининг на хромосомные болезни. Правда, далеко не всегда за его итогами стоят проблемы ребенка. Давайте выясним, что же такое скрининг и от чего зависят его показатели. Читать далее

5 фактов, которые должен знать муж беременной Как показывает практика, даже долгожданная и запланированная беременность жены у мужчины может вызвать серьезный стресс и даже шок. Во избежание подобных ситуаций мы подобрали несколько фактов из жизни беременной, которые мужчине лучше узнать еще «на берегу». Читать далее

Последствия биопсии хориона

Обновлено: 21 апреля, 01:18

Генетика: Биопсия ворсинок хориона

Девочки, через пару-тройку недель нам придется принимать решение касательно биопсии хориона. Это наша с мужем инициатива, еще до первого скрининга. Показания — возраст мой и супруга, а также наличие генетической непонятки у одной из родственниц по материнской линии.

Сами мы генетику ( кариотип) свою личную проверяли: все ок.  Консультировалась с несколькими специалистами, в т.ч. и из ЖК. Мнение у всех одно: штука полезная, но рисковая из-за возможных последствий. Это самая ранняя из возможных генетических экспертиз, т.е. если что ( не…

Читать далее →

Результаты скрининга

Наконец-то я смогу сделать запись в своем дневнике! Сейчас у нас идет 14 неделя беременности. Я долго не писала, т.к. не могла психологически описать весь тот ужас который нам пришлось пережить с 11 по 13 неделю.

После первого скрининга в ПМЦ поставили большой риск патологии хромосомных нарушений в развитии плода. По УЗИ оказался ТВП = 9,6 мм. Остальные показатели в норме. Отправили к генетику, а она на биопсию хориона.

Генетик, которая нам брала биопсию, после процедуры прямо в лоб сказала… Читать далее →

В 13 недель ТВП 4.2 и биопсия хориона

Во время первого УЗИ (13 недель) выявили ТВП 4.2 выше нормы (3). Направили к генетикам. Хорошо что хорошая врач генетик оказалась, все объяснила, предложила сделать биопсию хориона (прокол матки через живот). Операцию провели через шесть дней после узи.

Оказалось не больно и без негативных последствий, на следующий день отпустили домой Результат получили через две недели. Хороший результат 46ху, без патологий и хромосомных отклонений. Ждем мальчика. Хочется пару слов написать для тех кто сомневается делать биопсию или нет. Выбор за вами…

Читать далее →

Скрининг, синдром Дауна или ужасы МОНИИАГ

Здравствуйте, девочки! Хочу поделиться своей историей, возможно кому-то пригодится мой опыт, в свое время я очень нуждалась в подобной информации.

А рассказать я хочу про то, как моему ребенку после скрининга 1 триместра поставили диагноз «Синдром Дауна» с индивидуальным риском 1:6! Как вспомню-так вдрогну!
Мы с мужем довольно молодые, до 30 , ведем здоровый образ жизни, оба занимаемся активно спортом, правильно питаемся, без вредных привычек, хотя данные синдромы-это хромосомные аномалии, но все же…Было все обычно, на сроке 12 недель сдаю… Читать далее →

Читайте также:  Профилактика простатита у мужчин: как предотвратить простатит

Биопсия хориона: за и против…

Девочки, те кто делал эту процедуру, помогите, посоветуйте. Разговаривала со своим гинекологом, у которой рожала обоих детей, я ей доверяю.Она мне посоветовала сделать эту процедуру.

В прошлую беременность мне предлагали сделать бипсию хориона, потому что в первые недели беременности (не зная о том, что беременна) пила таблетки, которые противопоказаны беременным и вторая причина у папиного брата был синдром Дауна.

Настаивали тогда и мои родители, но я отказалась и Слава Богу все обошлось, сыночек здоров!
Но сейчас повторяется та же ситуация… Читать далее →

Плохой второй скрининг!!!!!!!!!Помогите!

Наконец решилась написать…..Во вторник (16 нед) сдавала анализ крови…….

В среду совершенно не переживая пришла за анализом!И как обухом по голове!!!!!!Высокий риск на синдром Дауна!!!!!!  1:51!!!!! Я в шоке!Как такое может быть???!!!!У меня,совершенно здоровой и молодой,у которой первый ребенок совершенно здоровый и без генетических проблем со стороны родни!!!Говорит,это не наследственное,а случайность!Успокаивает….

Это не диагноз,а вероятность,но очень высокая!!!Говорит,нужно делать биопсию хориона!Сразу отказалась,говорю не дам тыкать в ребенка иголками!Ум за разум!!!Домой не помню как доехала,весь день проревела!!!!!!!!!!!Стала искать информацию к нете,начиталась,чуть успокоилась…не я одна… Читать далее →

Расширение ТВП. 1-й скрининг

Девочки! Особенно те, кто сейчас переживает по поводу скрининга 1 триместра беременности, хочу поделиться своей историей.
Беременность вторая, долгожданная (разница 9 лет).

На учет вставать не торопилась, планировала сделать это во втором триместре, наблюдалась платно. На узи первого триместра записалась на платный прием к врачу, которая проводит скрининг в Перинатальном центре.

По результатам узи — толщина воротникового пространства (ТВП) 2,9 при верхней границе нормы на этом сроке 2,7!!! Читать далее →

Высокий риск Синдрома Дауна по 1 скринингу и здоровый ребенок!

Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила.

Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! Читать далее →

О 2-м скрининге и немного пожаловаться.РНИИАП.

Всем привет!
Сегодня нам 19,1 и наша врач из РНИИАП назначила нам скрининг. У дитя по узи все хорошо, весим уже 264 гр. Посчитали пальчики на ручках и ножках???????????? Малыш такой классный, машет ручками и ножками, ворочается???? И носик у нас аккуратненький… Читать далее →

Резус-конфликт (на заметку)

1. Отрицательный резус мамы с «положительным» папой — не показатель для прерывания беременности.
2. В идеале к первой беременности знать свой резус, не иметь абортов, переливаний крови и выкидышей. Возможность развития у ребенка гемолитической болезни в таком случае равна 10-15%.

Каждое вмешательство и беременность увеличивают риск на 5-10%.
К началу беременности необходимо сдать кровь на антитела к резус-фактору, а также найти хорошего врача или центр, например ЦПСиР в Москве, специализирующийся на таких случаях. Мужа с положительной группой можно попросить сдать…

Читать далее →

Амниоцентез. Делюсь опытом. Киев.

Решила поделиться своими впечатлениями, поскольку на своем опыте знаю, через какие волнения надо пройти…. как долго ищешь нужную информацию, может моя история будет похожа на вашу :-)Итак, результаты первого скрининга: УЗИ хорошее, по биохимии ХГЧ выше 3.

03 МОМ, с учетом корректировки 3.50 МОМ, т.е. в 3 — 3.5 раза выше нормы. РАРР в норме. PRISCA выдала риск 1:174 на трисомию (СД), возраст 37.8 лет. Граница отсечки в Украине 1:250.Прием дуфастона на результат биохимии крови не влияет.Врач, ведущая беременность на амниоцентозе…

Читать далее →

Отрицательный резус.

 У большинства людей на поверхности эритроцитов крови есть белки, получившие название «резус-фактор». Эти люди и обладают положительным резус-фактором. Но у 15 процентов мужчин и женщин на эритроцитах этих белков нет — то есть у них отрицательный резус.

Если в кровь такому человеку попадут чужие эритроциты, несущие на себе белки системы резус, они будут восприняты его иммунной системой как чужеродные. Организм начнет вырабатывать антитела. Возникнет резус-конфликт.

Это неприятное явление — резус-сенсибилизация может возникнуть при переливании резус-несовместимой крови и у беременной женщины… Читать далее →

Когда беременность не наступает…

Когда беременность не наступает… Девочки, в свое время я много времени посвятила изучению проблемы отсутствия у меня беременности. В поиске информации наткнулась на полезную информацию (это форум, редактировать особо некогда, поэтому лишнюю инфу пропускайте мимо ушей).

Может, кому-то пригодится, как пригодилось мне:) Хотя информации уже более 9 лет, и медицина во многих аспектах продвинулась вперед, но азы остались прежними. Радуга 10.11.2006, 16:28
Для начала хотела бы вставить картинку с изображением как происходит зачатие… что откуда берется и куда попадает…..

Читать далее →

Третьего сына я рожала не в России. И не жалею об этом

У одной девчонки в блоге прочитала — сколько женщин, столько и рассказов про роды. Не встречала и не слышала еще ни одного похожего на всех просторах — от реала до виртуала. Думаю, это так. У всех все индивидуально. И роды. И впечатления от них.

И сколько бы детей не рожала, все равно будет по-разному, я так думаю. Иногда подумываю четвертого родить. Но только не здесь, не в России!!!! ЖЖЖЖЖ! Это однозначно. Все так ринулись в частные московские клиники! Фанатичный патриотизм…

Читать далее →

hla 2 класса_2 совпадения

ситуация спорная, кто-то, я знаю, меня сразу станет убеждать что ЛИТ это счастье, но….. Читать далее →

Рецептивность эндометрия и окно имплантации

Процесс имплантации, тем не менее, весьма уязвим и требует соблюдения ряда условий: высокой степени синхронности между эндометрием и эмбрионом, адекватного гормонального окружения, нормальных анатомических условий и функции половых клеток. Принимая во внимание сложность процесса, становится неудивительным факт частых неудач имплантации.

С клинической точки зрения эти неудачи становятся все более значимой проблемой. Бесплодие встречается в среднем у каждой шестой пары, и этот процент продолжает расти.
Имплантация
Процесс имплантации подразделяется на стадии, основанные на этапах развития эмбриона и происходящих взаимодействиях с материнским…

Читать далее →

АМНИОЦЕНТЕЗ , делюсь опытом. Киев. 2015.

Решила поделиться своими впечатлениями, поскольку на своем опыте знаю, через какие волнения надо пройти…. как долго ищешь нужную информацию, может моя история будет похожа на вашу 🙂
Итак, результаты первого скрининга: УЗИ хорошее, по биохимии ХГЧ выше 3.

03 МОМ, с учетом корректировки 3.50 МОМ, т.е. в 3 — 3.5 раза выше нормы. РАРР в норме. PRISCA выдала риск 1:174 на трисомию (СД), возраст 37.8 лет. Граница отсечки в Украине 1:250.
Прием дуфастона на результат биохимии крови не влияет.
Врач, ведущая…

Читать далее →

Увеличенная ТВП плода. Моя история с хорошим концом.

UPD: Добавила информацию о развитии ребёнка. Столкнувшись в свое время с этим явлением, я, как и многие, стала искать информацию в интернете.

И там ее нашлось очень много, но она, скажем так, была не совсем тем, чего я хотела. А хотела я почитать реальные истории людей, имевших дело с этой проблемой. Истории с хорошим концом.

Надеюсь, мой пост хоть немного приободрит оказавшихся в похожей ситуации. Читать далее →

33+1 фотопузик под катом)

Девочки, всем привет! По- моему, это мой первый пост в этом сообществе, хотя подписана с начала бер. Каждый день читаю вас, но комментирую мало. Меня зовут Яна, мне 32 и это вторая запланированная беременность. Перовой дочке 7 лет.

Года два назад она стала просить у нас братика. После моральной подготовки (моей), после обследований и анализов летом стали осуществлять ее просьбу. Слава Богу, все получилось с первого раза и, вот нам уже 33+1 ждем сына.
ПДР ставят на 3 апреля.
В…

Читать далее →

Когда беременность не наступает…

Когда беременность не наступает… Девочки, в свое время я много времени посвятила изучению проблемы отсутствия у меня беременности. В поиске информации наткнулась на полезную информацию (это форум, редактировать особо некогда, поэтому лишнюю инфу пропускайте мимо ушей).

Может, кому-то пригодится, как пригодилось мне:) Хотя информации уже более 9 лет, и медицина во многих аспектах продвинулась вперед, но азы остались прежними. Радуга 10.11.2006, 16:28
Для начала хотела бы вставить картинку с изображением как происходит зачатие… что откуда берется и куда попадает…..

Читать далее →

нашли причину В и ЗБ.начинаем планировать

Прошло почти 1,5 года с ЗБ ( до этого был В) мы опять пересдали анализы на инфекции — все чисто, сперма и АМФГ спермы и у меня гомоцистеин — все в норме. И послали нас сдавать кариотипирование. Читать далее →

БЕРЕМЕННОСТЬ. УЗИ

Информация для размышления. Для меня последний абзац, выделенный синим, важнее всех предыдущих, а что важнее для Вас? Статья взята 21/09/2010 с сайта:
http://www.9months.ru/press/1_02/18/index.shtml
БЕРЕМЕННОСТЬ. УЗИ  
Сергей ГончарВрач-генетик, г. Хабаровск Читать далее →

искусственные роды в 16 недель

К сожалению, пришлось пережить это печальное событие. Перед этим долго искала информацию в интернете, но ничего о том, как именно происходит этот процесс, ничего найти не смогла. Пишут много про показания к искусственным родам и их последствия, но что эт….. Читать далее →

Высокий риск СД по биохимии — мой опыт

Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила.

Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено…

Читать далее →

Насыщенная беременность!)

Просто пипец… То гематома беспокоила, а теперь не очень хорошие показатели 1-го скрининга по крови — указывающие на фетоплацентарную недостаточность — как врач сказала — последствия гематомы..

Была у генетиков на УЗИ — не визуализируется носовая косточка, при том что остальные показатели все в норме (ктр -51мм, «воротничок» наш -1,2мм, чсс -155).

Сказали, что это не показатель каких-либо отклонений, попросили сдать еще раз кровь, только теперь более развернутую!! Если буду попадать в группу риска — будут брать биопсию хориона… Во… Читать далее →

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *