Врожденная аплазия кожи волосистой части головы у новорожденных: симптомы, лечение

Для атопического дерматита зуд — характерный признак. Но у детей первых месяцев жизни, и особенно новорожденных» координация движений недостаточ­на, чтобы чесаться. Однако вследствие усиленного трения о постель иногда наблюдается облысение затылка — волосы выпадают или обламываются.

Каково типичное расположение высыпаний при атоническом дерматите и себорейном дерматите у новорожденных?

Поражение подмышечных и паховых областей более характерно для себо-рейного дерматита, а разгибательных поверхностей конечностей (предплечий и голеней) — для атопического. Волосистая часть головы и заушные области поражаются как при атопическом, так и при себорейном дерматите, но при последнем поражение распространяется на лоб, надбровья и покрыто толстыми желтыми чешуйками.

Что такое синдром ошпаренной кожи?

Синдром ошпаренной кожи
вызывается Staphylococcus aureus, токсин которого приводит к отслойке эпидермиса и образованию пузырей.

Наблюдается положи­тельный симптом Никольского — образование пузыря на месте легкого потирания кожи. Описаны эпидемические вспышки синдрома ошпаренной кожи в отделениях новорожденных.

Следует помнить, что ошпаривание вследствие использования слишком горячей воды для купания в отделениях новорожденных тоже иногда слу­чается.

Что такое врожденная аплазия кожи (aplasia cutis congenita)?

Врожденная аплазия кожи — отсутствие ее нормальных слоев; чаще всего на­блюдается на волосистой части головы и выглядит как язва, зажившая эрозия или хорошо сформировавшийся рубец
.

Если в родах из мягких тканей головки брали кровь для определения рН, такой дефект нередко ошибочно принимают за след травмы.

При обширном или перекрывающем среднюю линию черепа очаге апла­зии показаны визуализирующие исследования для исключения дефекта подлежа­щей кости и мозговых оболочек

Каково клиническое значение преаурикулярных рудиментов добавочных козелков?

Преаурикулярные рудименты добавочных козелков
в виде кожных выро­стов — остатки первой жаберной дуги (рис.).

Ее формирование происходит на четвертой неделе внутриутробного развития одновременно с формированием почек и сердца.

Преаурикулярные рудименты добавочных козелков нередко (по данным одного проспективного исследования — в 8,6% случаев) сочетаются с пороками развития мочевой системы, поэтому являются показанием к

«Дифференциальная диагностика кожных болезней» Руководство для врачей

под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницина

Этиология и патогенез врождённой аплазии кожи (aplasia cutis congenita) неизвестны. Врождённая аплазия кожи представляет собой порок развития, наследуемый преимущественно по аутосомно-доминантному типу.

Заболевание существует с рождения, чаще проявляется одиночным округлым или овальным очагом рубцового облысения или язвенным дефектом, покрытым грануляциями, размером 2-3 см, расположенным в теменной области в зоне родничка. Иногда на волосистой части головы формируется несколько очагов.

Такие же изменения могут наблюдаться на туловище и конечностях. Обычно они симметричны, сходны по размерам, форме поражения и его проявлениям (изъязвление, дефект, покрытый пленкой, рубцовая атрофия).

Иногда наблюдаются также атрофические изменения глубжележащих тканей, заболевание может сочетаться с другими пороками развития («заячья губа», пороки развития костной, нервной системы, глаз, атрофия мозга и др.), от которых зависит прогноз для жизни.

При гистологическом исследовании определяют резкое истончение эпидермиса до одного слоя клеток, дермы и подкожной жировой клетчатки, недоразвитие или отсутствие придатков кожи.

Дифференциальная диагностика

Врождённую аплазию кожи необходимо дифференцировать от повреждения кожи головы при родах, в стадии рубца — от дискоидной красной волчанки, очаговой склеродермии.

Характер расположения и резкие границы очага поражения, отсутствие воспалительных изменений и уплотнения, существование заболевания с рождения, нередко наличие подобных пороков у нескольких членов семьи позволяют установить правильный диагноз.

Сходная клиническая картина, но с расположением очагов атрофии преимущественно в области висков, наблюдается при семейной очаговой дисплазии лица. Значительные атрофические изменения кожи являются одним из симптомов очаговой гипоплазии кожи.

  • ОПРЕДЕЛЕНИЕ
  • Врождённый дефект кожи.
  • КОД ПО МКБ-10
  • Р 83 Другие изменения наружных покровов, специфичные для плода и новорождённого.ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
  • Редко встречающееся заболевание.
  • ЭТИОЛОГИЯ
  • Не известна.
  • ПАТОГЕНЕЗ
  • Не известен.
  • КЛИНИЧЕ СКАЯ КАРТИНА

Врождённая аплазия кожи и подкожной клетчатки возможна на ограниченных участках волосистой части головы, туловище уже при рождении ребёнка. Размеры поражения колеблются от 0,2 до 3-4 см в диаметре. Возможен изолированный дефект кожи (синдром Гольтца, наследуется по доминантному типу, сцеплен с Х-хромосомой) либо дефект, сочетающийся с другими пороками развития.

  1. ДИАГНОСТИКА
  2. Физикальное исследование
  3. Изолированный или множественные дефекты кожи.
  4. Пример формулировки диагноза
  5. Врождённая аплазия волосистой части головы.
  6. Цели лечения
  7. Лечение сводится к предохранению от инфицирования и присоединения вторичной инфекции.
  8. Дальнейшее ведение
  9. Наблюдение.
  10. ПРОГНОЗ
  11. При отсутствии вторичного инфицирования — благоприятный.
  12. Ключевые теги:

– группа состояний неясной этиологии, которые характеризуются очаговым нарушением формирования кожных покровов с развитием рубцов.

Симптомы этого состояния выявляются сразу после рождения ребенка, у которого наблюдается одна или несколько эрозий или изъязвлений на коже головы или, очень редко, на других участках тела.

Диагностика врожденной аплазии кожи осуществляется на основании данных осмотра дерматологом, гистологического изучения тканей в очаге поражения. Лечение только симптоматическое с целью недопущения развития вторичной инфекции, но возможна хирургическая коррекция рубцов для уменьшения косметического дефекта.

Врожденная аплазия кожи волосистой части головы у новорожденных: симптомы, лечение

Врожденная аплазия кожи – это очаговый дефект развития кожи, при котором нарушается формирование эпидермиса, дермы, придатков, а в особо тяжелых случаях и подкожной клетчатки. Это состояние известно человечеству уже более 250 лет, однако выявить причины его развития до сих пор не удалось, в дерматологии имеются лишь теории на этот счет.

Встречаемость врожденной аплазии кожи точно неизвестна, большинство исследователей оценивают ее на уровне 1:10000. Иногда такое состояние сочетается с некоторыми генетическими заболеваниями, другими пороками внутриутробного развития.

Врожденная аплазия кожи в большинстве случаев не приводит к тяжелым последствиям, однако косметический дефект в виде рубца на месте патологического очага остается у человека на всю жизнь.

Причины врожденной аплазии кожи

На сегодняшний день нет единой и общепризнанной теории, которая бы объясняла развитие этого врожденного дефекта развития кожи.

Предполагается, что причиной врожденной аплазии кожи является целая группа различных патологических факторов, которые ведут к нарушению процесса закрытия нервной трубки или же тормозят развитие эмбриональных зачатков дермы и эпидермиса.

Иногда удается выявить семейные формы этого состояния, при этом механизм его наследования, предположительно, аутосомно-доминантный.

Но намного чаще встречаются спорадические формы врожденной аплазии кожи, причем иногда в сочетании с другими пороками развития, обусловленные генетическими заболеваниями или воздействием тератогенных факторов. Это дает повод рассматривать данное состояние как следствие влияния на формирующийся плод различных повреждающих факторов.

Симптомы врожденной аплазии кожи

Аплазия кожи выявляется сразу после рождения ребенка. Чаще всего на теменной области обнаруживается очаг округлой формы диаметром 1-3 сантиметра. Примерно в трети случаев возникает два очага, еще реже встречаются три и более участка аплазии кожи.

Патологический участок представляет собой эрозию или язву, покрытую корочкой и грануляциями, волосяной покров на нем отсутствует. Однако вокруг язвы вырастают более длинные и темные волоски, что получило название симптома «волосяного воротничка».

Цвет образования варьируется от розового до ярко-красного.

Со временем, при отсутствии осложнений (вторичной инфекции, например), участок врожденной аплазии кожи начинает разрешаться с образованием рубца белого цвета. На нем в дальнейшем также не вырастают волосы, и он остается у человека на всю жизнь.

Помимо кожных симптомов, у ребенка с очагом врожденной аплазии кожи могут регистрироваться нарушения формирования более глубоко расположенных тканей и другие пороки развития – заячья губа, волчья пасть, атрофия глаз.

У детей старшего возраста и взрослых на месте рубца иногда могут развиваться злокачественные новообразования.

Диагностика врожденной аплазии кожи

Распознавание этого заболевания обычно не представляет труда для врача-дерматолога – его симптоматика достаточно специфична, и спутать его с другими врожденными кожными состояниями довольно сложно. Однако в некоторых случаях похожую на врожденную аплазию кожи картину могут иметь и иные патологические процессы и состояния.

Поэтому необходимо производить дифференциальную диагностику этой патологии с такими заболеваниями, как очаговая склеродермия, дискоидная красная волчанка, а также с последствиями перинатальной травмы (от щипцов и других акушерских инструментов).

Очень похожи на аплазию семейные формы гипоплазии кожи лица, однако при этом атрофические очаги наблюдаются в области висков.

Наиболее точные диагностические данные может дать гистологическое изучение тканей патологического очага. При врожденной аплазии кожи наблюдается резкое уменьшение толщины (вплоть до 1-го слоя клеток) эпидермиса, дермы, иногда подкожной клетчатки. Признаков воспаления и лейкоцитарной инфильтрации (при отсутствии вторичной инфекции) не наблюдается, также не выявляют придатков кожи.

Лечение и прогноз врожденной аплазии кожи

Лечение врожденной аплазии кожи условно разделяется на два этапа.

Первый производится непосредственно после рождения ребенка – в этот период показаны только профилактические и уходовые мероприятия (обработка эрозий антибактериальными мазями, увлажняющими средствами), наложение повязки для уменьшения риска травмирования.

Через несколько недель на месте патологического очага сформируется рубец, который хоть и остается на всю жизнь, но может быть прикрыт окружающими волосами.

Второй этап сводится к хирургическому устранению дефекта (чаще всего, по косметическим причинам), и проводить его можно в позднем детском или взрослом возрасте. При коррекции значительных по площади участков врожденной аплазии кожи может применяться пересадка кожи. Прогноз заболевания в целом благоприятный, некоторые исследователи указывают на необходимость ежегодного осмотра рубца у дерматолога из-за риска развития онкологических процессов.

А ещё у нас есть

Врожденная аплазия кожи волосистой части головы у новорожденных: симптомы, лечение

Врожденная аплазия кожи
— гетерогенная группа заболеваний, общим признаком которых является врожденное отсутствие кожи. Хотя причина аплазии неизвестна, само состояние регистрируется вот уже более 250 лет.

В классической форме аплазия кожи
проявляется одной или несколькими эрозиями или изъязвлениями, покрытыми коркой или тонкой оболочкой, на макушке волосистой части головы. Заживление в форме атрофических, лишенных волос рубцов происходит в течение 2-6 мес. в зависимости от размера и глубины изъязвлений (которые могут распространяться на всю глубину мягких тканей вплоть до кости).

Читайте также:  Гистологическое исследование биопсионного материала: показания к проведению и расшифровка результатов

Это доброкачественное состояние
может наследоваться по аутосомно-доминантному признаку или возникать спорадически. Реже встречается поражение туловища и конечностей, такие очаги могут ассоциироваться с дефектами конечностей, БЭ и хромосомными аномалиями.

Очаг на волосистой части головы с кольцом окружающих его длинных темных волос (признак «волосяного воротничка») представляет собой дефект вследствие неполного заращения невральной трубки. Для оценки возможной связи с подлежащими участками мозга и кости показана МРТ.

Врожденная аплазия кожи
:
а — изолированный дефект кожи наблюдался на руке новорожденного

б — у этого недоношенного ребенка с небольшим дефектом на задней части шеи гемиатрофия правой стороны тела (синдром Адамса-Оливера).

При неосложненной врожденной аплазии кожи
дефект корректируется простым иссечением в позднем детском или во взрослом возрасте. В случае крупных очагов может потребоваться поэтапное иссечение и применение тканевых экспандеров. У новорожденных необходимо оценить глубину дефекта, предупредить повреждение ткани и инфекцию и обследовать ребенка на наличие сочетанных аномалий.

Мягкие компрессы с физиологическим раствором
, местное применение антибиотиков и наложение стерильных повязок являются адекватными терапевтическими мероприятиями для большинства пациентов. Для ведения пациентов с крупными дефектами применяются герметичные повязки (Duoderm®, Comfeel®). Иногда необходимо раннее хирургическое вмешательство.

Врожденная аплазия кожи волосистой части головы у новорожденных: симптомы, лечениеПеринатальная травма
:
а — цефалогематома. Просачивание крови под надкостницу, обычно разрешается без особенностей.

б — редких случаях перинатальная травма приводит к образованию кольцевидного венчика на волосистой части головы с рубцеванием и перманентной утратой .

Перинатальная травма
головы может привести к подобным дефектам, которые обнаруживают при рождении или в первый месяц жизни. Взятие крови в области волосистой части головы, электроды монитора и щипцы могут привести к образованию небольших язвочек, которые заживают с рубцеванием.

Врожденная аплазия кожи волосистой части головы у новорожденных: симптомы, лечениеа — признак «волосяного воротничка» на волосистой части головы у новорожденного.
б — у этого здорового 4-месячного ребенка признак «волосяного воротничка».

МРТ не вывила никакой аномалии подлежащих структур.

Безволосый кольцевидный венчик
на волосистой части головы — еще одна форма локализованной травмы головы, в редких случаях ассоциирующейся с родовой опухолью и цефалгематомой, которая иногда разрешается с рубцовой алопецией.

Врожденную аплазию кожи
напоминают другие невоидные дефекты, часто проявляющиеся в форме лишенных волос пятен на волосистой части головы.

Однако эти родимые пятна не покрываются коркой и не бывают атрофическими и обычно имеют характерные клинические признаки.

Некоторые врожденные, слабо пигментированные пигментные невусы на волосистой части головы также могут имитировать врожденную аплазию кожи.

Врожденная аплазия кожи волосистой части головы у новорожденных: симптомы, лечениеДефекты, похожие на врожденную аплазию кожи:
а — травмы от щипцов чаще всего ассоциируются с образованием гематомы без нарушения кожных покровов.

Однако в редких случаях случается (б) поверхностный некроз и (в) жировой некроз.

аплазия кожи новорожденного

Отсутствие мочки или целого уха может являться врожденной или приобретенной в процессе жизни аномалией развития ушной раковины. Врожденная аплазия ушной раковины носит название анотии и встречается у 1 новорожденного из 18 тысяч.

Врожденные рудиментарные, недоразвитые мочки уха часто сочетаются с деформацией всей ушной раковины и служат результатом нарушения процессов эмбриогенеза.

Потеря мочки или ушной раковины в результате травм (механических, термических, химических) относится к приобретенным дефектам наружного уха.

Отсутствие уха и/или мочки

Отсутствие мочки или целого уха может являться врожденной или приобретенной в процессе жизни аномалией развития ушной раковины. Врожденная аплазия ушной раковины носит название анотии и встречается у 1 новорожденного из 18 тысяч.

Врожденные рудиментарные, недоразвитые мочки уха часто сочетаются с деформацией всей ушной раковины и служат результатом нарушения процессов эмбриогенеза.

Потеря мочки или ушной раковины в результате травм (механических, термических, химических) относится к приобретенным дефектам наружного уха.

Ушная раковина (auricula) состоит из эластического С-образного по форме хряща, покрытого кожей, и мочки.

Степень развития хряща определяет форму уха и его выступов: свободного загнутого края – завитка (helix) и расположенного параллельно ему противозавитка (anthelix); переднего выступа – козелка (tragus) и лежащего сзади него противокозелка (antitragus).

Нижняя часть ушной раковины называется мочкой или долькой (lobula) и является прогрессивным, характерным для человека признаком. Мочка уха лишена хрящевой ткани и состоит из кожи и жировой клетчатки. В норме С-образный хрящ составляет чуть более 2/3, а нижняя часть – мочка — немного менее 1/3 от общей высоты ушной раковины.

Недоразвитие или полное отсутствие ушной раковины от

ИсточникВрожденная аплазия кожи волосистой части головы у новорожденных: симптомы, лечение

Аплазия – это проявление порока развития плода, которое выражается в отсутствии какого-либо органа, его части или участков тканей. Данную патологию следует отличать от гипоплазии, при которой орган может быть в зачаточном состоянии или уменьшенным в размерах и лишенным нормальной структуры.

Из-за чего возникает патология

Следует отметить, что аплазия – это врожденное заболевание, возникающее вследствие воздействия прямо на плод или опосредованно через материнский организм физических, химических и биологических факторов. Они же, воздействуя на гаметы родителей или их предков, способны вызывать хромосомные патологии с отсутствием какого-то органа или ткани.

Кстати, неразвитие одного органа у зародыша практически не бывает изолированным и ведет за собой, как правило, гибель связанного с ним другого органа. Например, при отсутствии зачатка мочеточника происходит аплазия вторичной почки, и т. п.

А предельный срок, после которого описываемые пороки у зародыша уже не могут развиваться, – это первый месяц внутриутробной жизни.

Особенности формирования патологии

В организме человека нет области, в которой не может наблюдаться аплазия. Это патологическое состояние одного из парных органов обычно вызывает гипертрофию другого (аплазия одной из эндокринных желез может вызвать гипертрофию остальных). Таким образом, происходит замещение, компенсация утраченных функций.

Нередко наблюдается отсутствие части какого-то органа, например, аплазия мозолистого тела или обонятельного мозга (это состояние называется аринэнцефалией), и т.п. Аплазия ткани чаще всего наблюдается на коже волосистой части головы. На этом месте у рожденного младенца обнаруживается дефект, который обычно не превышает 5 см в поперечнике. Но такое состояние сочетается, как правило

ИсточникВрожденная аплазия кожи волосистой части головы у новорожденных: симптомы, лечение

Дефекты кожи среди врожденных пороков встречаются сравнительно редко. Чаще они поверхностные, реже более глубокие. Локализуются преимущественно на волосистой части головы в области темени. Изредка дефекты кожи бывают на туловище, конечностях, мошонке. Форма дефектов обычно круглая, диаметром от 0,5 до 5 см. На голове встречаются дефекты кожи, достигающие до кости. Кость под таким дефектом может оказаться перфорированной и в этих случаях иногда наблюдаются угрожающие жизни кровоизлияния или инфицирование мозговых оболочек. Кожные дефекты являются, по всей вероятности, следствием врожденной аплазии кожи и подкожной клетчатки. Следует иметь в виду, что причиной подобных кожных дефектов могут быть механические и термические повреждения, причиненные обслуживающим персоналом. Лечение состоит в наложении сухих стерильных повязок.

Naevi flammei (naevi teleangiectatici) представляют собой ярко-красные пятна на уровне кожи, которые образуются расширенными вследствие врожденной слабости стенок капиллярами (телеангиэктазии). Обычно они локализуются на лбу около бровей и сзади на шее по средней линии в области волосистой части головы. Эти пятна бесследно исчезают через 1-2 года и не нуждаются в лечении.

Cutis hyperelastica (Синдром Элерса -Данлоса).

Заболевание характеризуется повышенной эластичностью и ранимостью кожи с образованием гематом, значительной мышечной гипотонией, нестабильностью суставов и неврологическими явлениями с отставанием в умственном развитии. Этот синдром иногда сочетается с гипотиреозом и болезнью Дауна. Заболевание наследуется доминантно (дисплазия мезенхимы).

Врожденные борозды. Частота врожденных борозд у новорожденных составляет в среднем один случай на 2000-2500 родов. Степень выраженности их может быть самой различной, от легких до внутриутробных «спонтанных

ИсточникВрожденная аплазия кожи волосистой части головы у новорожденных: симптомы, лечение

Порокам развития принадлежит важная роль в структуре перинатальной заболеваемости и смертности. В настоящее время не отмечается тенденции к снижению частоты врождённых пороков развития у плода и новорожденных.

Диагностика пороков первой группы, как правило, не представляет значительных сложностей. Диагностика пороков второй группы более сложна, поскольку многие симптомы (асфиксия, рвота, отсутствие стула, желтуха и др.

) являются общими и неспецифическими для различных видов аномалий развития. Распознавание пороков развития третьей группы представляет наибольшие сложности.

Их можно диагностировать только путём учёта самых незначительных симптомов и проведения самого тщательного клинического и лабораторного обследования новорожденного.

Пороки развития головы, лица, шеи, спинного мозга. Черепно-мозговые грыжи — выпячивание содержимого черепа через костные дефекты. Клинические симптомы характерны. Ребёнок рождается с грыжевым выпячиванием в области переносицы, на затылке или в полости носа. Лечение оперативное.

Синдром Робена — сочетание недоразвития нижней челюсти, незаращения нёба и неправильного положения языка. Данный порок проявляется в первые часы после рождения затруднением дыхания и явлениями асфиксии вследствие запрокидывания языка, которы закрывает вход в гортань. Во время кормления асфиксия усиливается.

Лечение начинают непосредственно после установления диагноза. Оно заключается в создании необходимых условий для дыхания и питания ребёнка. При консервативном способе терапии ребёнка укладывают ничком на щит, головку фиксируют с помощью марлевого чепчика таким образом, чтобы нижняя челюсть свободно свисала вниз, чем устраняется западение языка.

В ряде случаев применяют оперативное лечение.

Незаращение верхней губы и нёба — частый вид порока новорожденных.

ИсточникВрожденная аплазия кожи волосистой части головы у новорожденных: симптомы, лечение

1. При осмотре новорожденного ребенка на коже спины, груди, живота, конечностей обнаружены многочисленные язвы с четкими контурами. 0 какой патологии можно подумать в этом случае? Нарушение, каких клеточных механизмов во время эмбриогенеза привели к возникновению этой аномалии?

Ответ: Частная аплазия кожи может быть следствием нарушения таких клеточных регуляторных механизмов в эмбриогенезе, как клеточ­ная индукция, пролиферация, дифференцировка клеток.

2. Родился ребенок, имеющий кожу, покрытую роговым панцирем, состоящим из толстых (до I см) роговых щитков серо-черного цвета. Щитки зазубрены, разделены бороздами.

Читайте также:  Как стимулировать речь ребенка в 1,5, в 2, в 3 года, как научить говорить

Губы малоподвижны, ротовое отверстие резко сужено. Нос и ушные раковины деформированы, веки вывернуты. Конечности уродливы. Волосы и ногти отсутствуют. Ребенок умер через 2 часа после рождения.

О какой патологии нужно думать в этом случае?

Ответ: Ихтиоз, возникший в результате нарушения эмбриогенеза кожи и ее производных на ранних этапах эмбриональной индукции, пролиферации и дифференцировки клеток эпидермиса. Смерть наступила в результате нарушения дыхания, сердечной и почечной недостаточности, обусловленных неполноценностью строения и функции других систем органов, присоединения вторичной инфекции.

3. У новорожденного ребенка, от первой нормально протекающей беременности, обнаружено отсутствие ногтей на трех пальцах правой руки. Вместо них на ногтевых ложах — тонкая кожица. Какая это патология? С чем она связана?

у новорожденного колики во снеПочему даже здоровый нормально развивающийся младенец на естественном вскармливании, имеющий хороший аппетит страдает коликами? Он громко плачет, поджимает ножки, личико его краснеет. По этим и нескольким другим симп

Ответ: Аплазия ногтей трех пальцев связана с врожденным нарушением развития ногтей. Вероятно, изменение клеточной индукции привело к нарушению пролиферации и ороговения эпителия ногтевой пластинки. Не исключено, что причиной возникновения этой аномалии развития явилось нарушение пролиферации и дифференцировки кле

ИсточникВрожденная аплазия кожи волосистой части головы у новорожденных: симптомы, лечение

Опрос для врачей

Вход на сайт

Врожденная аплазия кожи

Врожденная аплазия кожи волосистой части головы у новорожденных: симптомы, лечение

Врожденная аплазия кожи – группа состояний неясной этиологии, которые характеризуются очаговым нарушением формирования кожных покровов с развитием рубцов. Симптомы этого состояния выявляются сразу после рождения ребенка, у которого наблюдается одна или несколько эрозий или изъязвлений на коже головы или, очень редко, на других участках тела. Диагностика врожденной аплазии кожи осуществляется на основании данных осмотра дерматологом, гистологического изучения тканей в очаге поражения. Лечение только симптоматическое с целью недопущения развития вторичной инфекции, но возможна хирургическая коррекция рубцов для уменьшения косметического дефекта.

Врожденная аплазия кожи – это очаговый дефект развития кожи, при котором нарушается формирование эпидермиса, дермы, придатков, а в особо тяжелых случаях и подкожной клетчатки. Это состояние известно человечеству уже более 250 лет, однако выявить причины его развития до сих пор не удалось, в дерматологии имеются лишь теории на этот счет.

Встречаемость врожденной аплазии кожи точно неизвестна, большинство исследователей оценивают ее на уровне 1:10000. Иногда такое состояние сочетается с некоторыми генетическими заболеваниями, другими пороками внутриутробного развития.

Врожденная аплазия кожи в большинстве случаев не приводит к тяжелым последствиям, однако косметический дефект в виде рубца на месте патологического очага остается у человека на всю жизнь.

Врожденная аплазия кожи волосистой части головы у новорожденных: симптомы, лечение

Врожденная аплазия кожи

На сегодняшний день нет единой и общепризнанной теории, которая бы объясняла развитие этого врожденного дефекта развития кожи.

Предполагается, что причиной врожденной аплазии кожи является целая группа различных патологических факторов, которые ведут к нарушению процесса закрытия нервной трубки или же тормозят развитие эмбриональных зачатков дермы и эпидермиса.

Иногда удается выявить семейные формы этого состояния, при этом механизм его наследования, предположительно, аутосомно-доминантный.

Но намного чаще встречаются спорадические формы врожденной аплазии кожи, причем иногда в сочетании с другими пороками развития, обусловленные генетическими заболеваниями или воздействием тератогенных факторов. Это дает повод рассматривать данное состояние как следствие влияния на формирующийся плод различных повреждающих факторов.

Аплазия кожи выявляется сразу после рождения ребенка. Чаще всего на теменной области обнаруживается очаг округлой формы диаметром 1-3 сантиметра. Примерно в трети случаев возникает два очага, еще реже встречаются три и более участка аплазии кожи.

Патологический участок представляет собой эрозию или язву, покрытую корочкой и грануляциями, волосяной покров на нем отсутствует. Однако вокруг язвы вырастают более длинные и темные волоски, что получило название симптома «волосяного воротничка».

Цвет образования варьируется от розового до ярко-красного.

Со временем, при отсутствии осложнений (вторичной инфекции, например), участок врожденной аплазии кожи начинает разрешаться с образованием рубца белого цвета. На нем в дальнейшем также не вырастают волосы, и он остается у человека на всю жизнь.

Помимо кожных симптомов, у ребенка с очагом врожденной аплазии кожи могут регистрироваться нарушения формирования более глубоко расположенных тканей и другие пороки развития – заячья губа, волчья пасть, атрофия глаз.

У детей старшего возраста и взрослых на месте рубца иногда могут развиваться злокачественные новообразования.

Распознавание этого заболевания обычно не представляет труда для врача-дерматолога – его симптоматика достаточно специфична, и спутать его с другими врожденными кожными состояниями довольно сложно. Однако в некоторых случаях похожую на врожденную аплазию кожи картину могут иметь и иные патологические процессы и состояния.

Поэтому необходимо производить дифференциальную диагностику этой патологии с такими заболеваниями, как очаговая склеродермия, дискоидная красная волчанка, а также с последствиями перинатальной травмы (от щипцов и других акушерских инструментов).

Очень похожи на аплазию семейные формы гипоплазии кожи лица, однако при этом атрофические очаги наблюдаются в области висков.

Наиболее точные диагностические данные может дать гистологическое изучение тканей патологического очага. При врожденной аплазии кожи наблюдается резкое уменьшение толщины (вплоть до 1-го слоя клеток) эпидермиса, дермы, иногда подкожной клетчатки. Признаков воспаления и лейкоцитарной инфильтрации (при отсутствии вторичной инфекции) не наблюдается, также не выявляют придатков кожи.

Лечение врожденной аплазии кожи условно разделяется на два этапа.

Первый производится непосредственно после рождения ребенка – в этот период показаны только профилактические и уходовые мероприятия (обработка эрозий антибактериальными мазями, увлажняющими средствами), наложение повязки для уменьшения риска травмирования.

Через несколько недель на месте патологического очага сформируется рубец, который хоть и остается на всю жизнь, но может быть прикрыт окружающими волосами.

Второй этап сводится к хирургическому устранению дефекта (чаще всего, по косметическим причинам), и проводить его можно в позднем детском или взрослом возрасте. При коррекции значительных по площади участков врожденной аплазии кожи может применяться пересадка кожи. Прогноз заболевания в целом благоприятный, некоторые исследователи указывают на необходимость ежегодного осмотра рубца у дерматолога из-за риска развития онкологических процессов.

Врожденная аплазия кожи у новорожденного. Врожденная аплазия кожи Врожденная аплазия кожи волосистой части головы

Врожденная аплазия кожи
является очаговым дефектом развития кожного покрова, с нарушением формирования его составляющих частей, таких как эпидермис, дерма, придатки, а иногда и подкожная клетчатка.

Патология была выявлена более двух с половиной столетий назад, однако ее причины до сих пор не известны, а в дерматологии присутствуют только теории, не подкрепленные твердыми фактами.

Подсчет встречаемости заболевания не ведется, однако исследователями называется цифра в один случай на десять тысяч. Симптомы патологии с неясной этиологией в виде очаговых нарушений формирования кожи, сопровождающиеся развитием рубцов, выявляются у новорожденного младенца.

Обычно это одно либо несколько эрозийных образований или изъязвлений на кожном покрове, с локализацией в области головы и прочих участков тела в редких случаях.

  • Заболевание часто не имеет тяжелых последствий, но приносит ощутимый дискомфорт в виде косметического дефекта, потому что рубец не исчезает никогда.
  • Диагностируют врожденную аплазию кожи с помощью дерматологического осмотра и данных гистологии пораженных тканей.
  • Терапия в большинстве случаев симптоматическая, для препятствования вторичной инфекции, но есть возможность хирургической коррекции рубцов с целью минимизировать косметический дефект.

Симптомы

Симптомы аплазии кожи выявляются сразу же после появления новорожденного – это округлый очаг в теменной части головы. Он может быть до трех сантиметров в диаметре, одиночным, в тридцати процентах случаев двойным, реже — множественным. Имеет вид эрозии или язвы, с покрытием из корочек и грануляций, и полным отсутствием волосяного покрова.

Вокруг образования волосяной покров сохраняется, он отрастает более длинным и темным, чем основной, поэтому данный симптом называют «волосяным воротничком».

Эрозия бывает розовая, или любые вариации оттенков до ярко-красного цвета. Если не случаются осложнения, постепенно очаг поражения рубцуется. На белом рубце тоже отсутствует волосяной покров, что сохраняется пожизненно.

Наряду с описанными кожными симптомами, у ребенка с врожденной аплазией кожи могут выявляться:

  • прочие нарушения в глубже расположенных тканях;
  • пороки развития в виде заячьей губы, волчьей пасти, атрофии глаз.

В некоторых случаях, в старшем детском возрасте, на месте рубца развивается злокачественное новообразование.

Причины

На данный момент причины, объясняющей появление и развитие патологии, не выявлено. Есть несколько теорий:

  1. Первая относит к факторам развития врожденной аплазии кожи целую группу разных патологических явлений, ведущих к сбоям в процессе закрытия нервной трубки.
  2. Те же патологии могут задерживать процесс развития дермы с эпидермисом на эмбриональном уровне.
  3. В некоторых случаях выявлена семейственность состояния с аутосомно-доминантным (предположительно) механизмом наследования болезни.
  4. Более часто выявляются спорадические формы, имеющие генетический характер или в основе которых лежит тератогенный фактор, иногда в комплексе с прочими отклонениями развития.

Наукой данное состояние рассматривается как результат воздействия на формирование плода разных вредоносных факторов.

Диагностика и лечение

Для диагностирования заболевания особых действий не надо, слишком специфична его симптоматика, которая позволяет врачу-дерматологу отличить патологию от прочих врожденных кожных состояний.

Однако к дифференциальной диагностике все же прибегают, чтобы исключить очаговую склеродермию, дискоидную красную волчанку, а также последствия перинатальной травмы, нанесенной щипцами и другими акушерскими инструментами.

  1. С помощью осмотра отличают аплазию от семейных форм гипоплазии кожи лица, когда очаги атрофии локализуются на висках.
  2. Внимательно изучают данные гистологического исследования патологических тканей, взятых из очага, что позволяет обнаружить свойственные врожденной аплазии кожи признаки в виде резкого уменьшения толщины слоев кожного покрова, включая эпидермис, дерму, иногда подкожную клетчатку.
  3. Если нет вторичного инфицирования,то отсутствуют симптомы воспалительного процесса и лейкоцитарной инфильтрации.
  4. Лечение врожденной аплазии имеет поэтапный характер:
  1. Первый наступает сразу, как младенец родился. Он включает в себя профилактические действия и специальный уход за новорожденным. Эрозии обрабатывают с помощью антибактериальных мазей и увлажняющих средств, накладывают повязку на патологический очаг для препятствования травмированию. После нескольких недель после рождения, очаг рубцуется.
  2. Второй наступает значительно позже, в позднем детстве или взрослом возрасте. Это хирургическое устранение косметического дефекта. Если поражены значительные участи кожного покрова, то рекомендуется его пересадка.
Читайте также:  Наружные узлы при геморрое: лечение, как избавиться от наружных узлов при геморрое

В целом прогноз благоприятный.

Профилактика

Состоит в уходе за очагом патологии. Некоторые исследователи настаивают на необходимости регулярного осмотра рубца специалистом-дерматологом, чтобы исключить онкологический процесс.

Врожденная аплазия кожи – патология, при которой нарушается формирование кожных покровов головы с образованием рубцов.

Клиническая картина этого нарушения диагностируется сразу же после рождения ребенка. Основными проявлениями являются эрозии или изъязвления на коже головы, намного реже – на других участках тела.

Выявление врожденной аплазии кожи проводят на основании результатов осмотра и (тканевого) изучения кожных покровов в очаге поражения.

Болезнь считается неизлечимой
. Лечение – сугубо симптоматическое, его целью является предупреждение развития вторичной инфекции. Если развились рубцы, то может быть выполнена их хирургическая коррекция – чтобы уменьшить косметический дефект и предупредить возможное злокачественное перерождение рубца.

Другие уточненные врожденные аномалии наружных покровов

Материал из Wikimed

Рубрика МКБ-10: Q84.8

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q80-Q89 Другие врожденные аномалии пороки развития / Q84 Другие врожденные аномалии (пороки развития) наружных покровов

Определение и общие сведения[править]

Врожденная аплазия кожи

Синонимы: Aplasia cutis congenita

Врожденная аплазия кожи является редким заболеванием кожи, характеризуется локальным отсутствием кожи, обычно на голове, но может произойти на любом участке тела, включая лицо, туловище и конечности. Врожденная аплазия кожи может иногда быть связана с другими аномалиями.

Заболеваемость составляет приблизительно 1/10000 родов. Большинство зарегистрированных случаев являются спорадическими, но аутосомно-доминантное наследование имеет место в семейных случаях.

Этиология и патогенез[править]

Этиология многообразна: генетические факторы, тератогены, амниотическая адгезия, сосудистые аномалии, фармакологические препараты (например, метамизол, бензодиазепины), внутриутробные травмы и инфекции.

Предполгается, что мембранозная форма врожденной аплазии кожи головы возникает из-за неполного закрытия линий эктодермального слияния. Мутация GTP-азы гена BMS1 (10q11.

21) снижает пролиферацию клеток и в последнее время связывается с возникновением этого заболевания.

Клинические проявления[править]

Аплазия кожи врожденная заметна сразу при рождении ребенка. Обычно проявляется в виде одиночного поражения вблизи или на макушке головы. Могут также наблюдаться несколько поражений на волосистой части головы или в других местах.

Поражения могут варьировать от поверхностных, круглой или овальной формы, хорошо разграниченых атрофических рубцов с алопецией до мокнущей или гранулирующей язвы, простирающейся до костной ткани.

Повреждения могут варьировать в размерах от нескольких миллиметров до более чем 10 см в диаметре. Некоторые дефекты могут иметь мембранное покрытие и заполнены жидкостью, придавая им буллезный вид.

Пучок длинных темных волос (симптом волосяного воротника) часто встречается вокруг мембранозного поражения, напоминая черепную дизрафию. Патология не ассоциирована с ненейроэктодермальными аномалиями.

Другие уточненные врожденные аномалии наружных покровов: Диагностика[править]

Новорожденные должны быть тщательно обследованы на предмет ассоциированных аномалий. Обширные случаи патологии требуют немедленного МРТ для оценки задействования костной ткани и выявления внутричерепных пороков развития.

При гистологическом исследовании определяют резкое истончение эпидермиса до одного слоя клеток, дермы и подкожной жировой клетчатки, недоразвитие или отсутствие придатков кожи.

Мембранозная врожденная аплазия кожи может обнаруживать гетеротопические ткани мозга.

Дифференциальный диагноз[править]

Дифференциальный диагноз включают локализованную инфекцию кожи головы, врожденную дермоидную кисту, небольшое менингоцеле, узловую нейронную гетеротопию и травматические повреждений.

По мере того как ребенок растет и происходит рубцевание поражений — необходимо исключить didymosis aplasticosebacea (синдром аплазия кожи-сальный невус), очаговую склеродермию, сальные невусы и невус psiloliparus.

При обширной врожденной аплазии кожи дифференциальный диагноз также включает наследственный буллезный эпидермолиз и летальную рестриктивную дермопатию.

Аплазия кожи врожденная может происходить в рамках ряда синдромов: хромосомные аномалии (в основном трисомии 13), синдром Адамса-Оливера и Йохансона-Близзарда, синдром анкилоблефарон-эктодермальные дефекты-расщепление губы/неба, синдром EEC, SCALP синдром, очаговая кожная дисплазии лица 4-го типа, окулоцереброкутанный синдром, синдром микрофтальмия с линейными дефектами кожи, синдром Toriello-Lacassie-Droste, синдром врожденная аплазия кожи-лимфангиэктазия кишечника, синдром аплазия кожи с близорукостью и синдром складчатая кожа головы- аплазия щитовидной железы — задержка умственного развития.

Другие уточненные врожденные аномалии наружных покровов: Лечение[править]

Биопсия, дренаж или удаление повреждений не должны проводиться без предварительной визуализации.

Лечение обычно включает в себя консервативный подход (очищающие средства, местные антисептики, гидроколлоидные перевязки), что позволяет купировать поражениях вторичным натяжением.

Терапия с помощью кожных лоскутов и трансплантатов рекомендуется только для больших дефектов, простирающийся вплоть до твердой мозговой оболочки, чтобы предотвратить кровотечения и инфекцирование.

Прогноз

Менее тяжелые случаи, как правило, проходят в течение нескольких недель до нескольких месяцев, но сохраняется облысение. Сопутствующие нарушения могут существенно повлиять на смертность и заболеваемость.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Источники (ссылки)[править]

Дерматовенерология [Электронный ресурс] / под ред. Ю. С. Бутова, Ю. К. Скрипкина, О. Л. Иванова — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970427101.html

http://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]

Неинфекционные врождённые болезни кожи . педиатрия |

Телеангиэктазии

Различают поверхностные ограниченные телеангиэктазии, поверхностные распространённые телеангиэктазии, «пламенную» телеангиэктазию.

Поверхностные телеангиэктазии — пятна неправильной формы, различной величины, розовато-синеватого оттенка, располагающиеся на затылке, в области бровей, переносицы и лба, встречаются примерно у 70% здоровых новорождённых.

Предполагают, что ограниченные и распространённые поверхностные телеангиэктазии формируются под влиянием эстрогенов матери. При плаче пятна становятся заметнее, при надавливании исчезают или бледнеют, затем возникают вновь. Через 1 — 1,5 года пятна исчезают без лечения.

В некоторых случаях для избавления от телеангиэктазий используют лазеротерапию. Исход благоприятный.

Гемангиомы

Гемангиомы — самые частые, преимущественно доброкачественные опухоли кожи и мягких тканей. Образования выглядят как истинные сосудистые невусы, капиллярные (простые) и туберозно-кавернозные.

Простые сосудистые гемангиомы — пятна, состоящие из сливающихся телеангиэктазий. Они имеют лиловато-красный цвет, неправильную форму, размеры от маленьких (с булавочную головку) до больших, иногда возвышаются над окружающей неизменённой кожей.

Туберозно-кавернозная гемангиома представляет собой множественную гиперплазию сосудов, наполненных венозной кровью, синюшно-буроватого цвета. Возможно сочетание гемангиомы кожи с гемангиомами слизистых оболочек полости рта и носа, внутренних органов, сетчатки глаз и мозга.

При надавливании гемангиомы не изменяют цвета, а при плаче ребёнка могут увеличиваться в размерах.

При первичной диагностике гемангиомы следует отметить размеры образования для последующего динамического наблюдения; иногда гемангиомы претерпевают обратное развитие. Если гемангиома интенсивно увеличивается, показана лазеротерапия или хирургическое вмешательство.

Исход гемангиом благоприятный.

Врождённый дефект кожи

Врождённый дефект (врождённая аплазия) кожи и подкожной клетчатки может находиться на ограниченных участках волосистой части головы (дефект волосистой части) или на туловище новорождённого (дефект гладкой кожи).

Диагноз обычно ставят уже при рождении ребёнка. Размеры дефекта колеблются от 0,2 до 3—4 см в диаметре. Возможен изолированный дефект кожи (Х-сцепленный синдром Гольтца), наследующийся по доминантному типу.

Возможно сочетание дефекта с другими пороками развития.

Лечение сводится к профилактике проникновения вторичной инфекции: тщательный уход (купание, обмывание), обработка поражённого участка гелем, кремом, мазью (солкосерил*, актовегин4, ируксол4). В тяжёлых случаях показано внутривенное введение препаратов.

Исход заболевания (без вторичного инфицирования) благоприятный.

Некролиз кожи новорождённых

Врождённое заболевание, причины возникновения неизвестны. Ребёнок либо рождается с развёрнутой клинической картиной некролиза, либо первые симптомы возникают сразу после рождения.

Характерна отслойка эпидермиса, положительный симптом Никольского, быстрое развитие обезвоживания и токсикоза. Основные осложнения — кожный сепсис, гнойный менингит, пневмония.

Летальность новорождённых при врождённом некролизе кожи очень высока.

Дифференциальную диагностику проводят со стрептодермией (не характерен симптом Никольского), синдромом «обожжённой кожи», возникающим вследствие воздействия некролизина стафилококков (также положителен симптом Никольского, типична лихорадочная реакция, лейкоцитоз и нейтрофилёз в периферической крови).

Лечение некролиза кожи новорождённых включает помещение ребёнка в кувез (32—34 °С, влажность 80%), использование стерильного или одноразового белья. Назначают обезболивающие средства, глюкокортикоиды. Проводят инфузионную терапию (внутривенно или внутрижелудочно).

Прогноз заболевания очень серьёзный, летальность превышает 70%.

Неонатальная красная волчанка

Новорождённые от матерей с системной красной волчанкой (СКВ) и другими системными коллагенозами могут иметь транзи- торные кожные волчаночные поражения, нарушения сердечного ритма в виде врождённого сердечного блока, гематологические нарушения в виде тромбоцитопении, лейкопении или гемолитической анемии, а также иммунологические признаки СКВ, что и называют неонатальной красной волчанкой. Развитие симптомов связано с тем, что волчаночные аутоантитела SS-A и SS-B матери проникают через плаценту к плоду.

Показано, что лечение матери глюкокортикоидами снижает тяжесть миокардита и волчаночного поражения кожи плода, но не уменьшает частоту и тяжесть нарушений сердечного ритма.

Кожные поражения при неонатальной красной волчанке могут возникнуть при рождении или в течение первого месяца жизни, значительно реже — в течение первых 3 мес жизни.

На лице, плечах, волосистой части головы возникает кольцевидная или полициклическая эритема. Солнечное излучение, ультрафиолетовое или фотолечение провоцируют и усиливают повреждение кожи.

В течение 4—6 мес эти симптомы бесследно исчезают.

Типичны различные нарушения сердечного ритма, развивающиеся у плода в III триместре беременности. В 10% случаев аритмии сочетаются с кожными изменениями. У 10% детей возникают гематологические симптомы (лейкопения, анемия).

С лечебной целью исключают воздействие прямых солнечных лучей, прекращают фототерапию. Можно смазывать кожные поражения 1% мазью гидрокортизона. При нарушениях сердечного ритма проводят симптоматическое лечение.

Обычно к 3—6 мес, когда из крови ребёнка элиминируются материнские антитела, все симптомы неонатальной красной волчанки исчезают.

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *